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Genotyping 以親子鑑定為例 親子鑑定的方法 血型測試：ABO 染色體多態性鑑定（Heteromorphism）：正常人群中常見的各種染色體的微小變異（隨體增大、缺失），須靠技術人員的主觀判斷。 DNA 鑑定：否定親子關係的準確率幾近100%，肯定親子關係的準確率可達到99.99%。 DNA 鑑定的方法 Human Leukocyte Antigen （HLA）：人類白血球抗原，由位於第六條染色體上的基因所控制，負責定義細胞表面抗原蛋白。被視為人類基因體最多形態的系統。其所決定的組織相容性，可用來作親子的遺傳鑑定。 DNA 鑑定的方法 限制性片段長度多態性(restriction fragment length polymorphism, RFLP)具有兩種涵義：一是DNA分子由於核苷酸序列的不同而產生的一種可以用來相互區別的性質；二是一種實驗技術，利用這種性質來比較不同的DNA分子。這種技術可以用於遺傳指紋和親子鑑定。用限制性核酸內切酶切成「限制性片段」 DNA 鑑定的方法 短縱重複序列(Short tandem repeats, STR ): STR 存在於基因內或基因間，具有高變異性，核心單位是由2~8個重複串接的核苷酸組成。在不同的個體間，重複次數會有多有少，使得該片段區域的基因序列長度有長有短，藉此可以應用於區別個體。 STR 鑑定的方法 親子鑑定系統使用的STR基因點位，主要是2-4個核苷酸重複型的點位，點位訊號是以重複的次數來表示，每個人在每一個 STR基因點位上都會有2個數字，其中一個來自父親，另外一個來自母親，同時比對多個點位並進行統計，可進行親緣的比對，準確率達99.9%以上，是當今最準確的鑑定方法。 國際目前是以美國調查局的COSDIS 13型為基礎，發展出15型適合用於人別鑑定的STR基因點位，且針對每一個點位進行詳細的族群分析，建立族群的分布資料庫，據以進行親緣的統計分析。 上述15個STR點位分布在不同的體染色體上，除了同卵雙胞胎外，每個人分析得到的基因點位可說是世界上獨一無二，幾乎找不到相同的第二人。 Which one is Father? Losous Chromosome Location Losous Chromosome Location vWA 12p12-pter D3S1358 3p TH01 11p15.5 D18S51 18q21.3 CSF1PO 5p33.3-34 D8S1179 8 D7S820 7p11.21-22 FGA 4q28 TPOX 2p23-2per D21S11 21q11.2-q21 D13S317 13q22-31 FES/FPS 15q25-qter D16S539 16p24-qter F13A01 6p21-p25 D5S818 5q21-31 FSM FSM FSM F1 F2 S M F1 F2 S M F1 F2 S M F1 F2 S M F1 F2 S M F1 F2 S M