人类遗传病课件5353.ppt

白化病 常染色体隐性遗传病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 * 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的 达尔文 资料1: 达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 科学家的悲剧 资料2、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致 资料3、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料4、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起 资料： 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 考考你 1：感冒、SARS、艾滋病　　 2：白化病、红绿色盲、并指 3：大脖子病、夜盲症 都是遗传病吗？ 由遗传物质改变而引起的人类疾病 1.单基因遗传病 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 一、人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 (6500多种) 染色体异常遗传病 (100多种) 多基因遗传病(100多种) 发病率比较图 （一）人类遗传病的概念 （二）人类遗传病的类型 受一对等位基因控制的遗传病 深圳罕见多指并指家系 多指、并指----常显 常染色体隐性遗传病 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 苯丙酮酸(异常) 缺少基因P,正常酶无法合成 酪氨酸(正常) 苯丙氨酸 氨基转换 X染色体显性遗传病 X染色体隐性遗传病 Y染色体遗传病 外耳道多毛症 2.多基因遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰等 唇裂 无脑儿 早衰 疾病： 受多对基因控制的人类遗传病 特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③群体中发病率高 21三体综合征(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 3.染色体异常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征等 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂发生异常 思考：分析21三体综合征产生的原因是什么？ 调查遗传病的发病率 方法：调查、统计、分析 调查遗传病的遗传方式 ——到人群中调查 ——患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。 患病人数 被调查人数 100% 患病率 画出遗传系谱图进行分析 调查：如何确定遗传病的患病率和遗传方式 二、遗传病的监测与预防 3、禁止近亲结婚 1、进行遗传咨询 4、提倡“适龄生育” 2、进行产前诊断 措施： 实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩 C 进行遗传咨询 了解病史 分析遗传方式、计算概率 提出建议 预防的主要手段 检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 进行产前诊断 优生的重要措施之一 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 禁止近亲结婚 最简单最有效的措施 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 —— 24－29岁生育 提倡适龄生育 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 三、人类基因组计划