12-14年北京模拟生物部分分类汇编(遗传病)教案分析.doc

遗传病 2.（14海淀零模）下列关于人类红绿色盲遗传的分析，正确的是 A.在随机被调查人群中男性和女性发病率相差不大 B.患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象 C.该病不符合孟德尔遗传且发病率存在种族差异 D.患病家系中女性患者的父亲和儿子一定是患者 3．（14东城二模）Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致。下图是该病的某个家系遗传系谱，通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是 A．该病属于伴X隐性遗传病 B．Ⅲ2一定不携带该病的致病基因 C．该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断 D．可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病 4.（13海淀二模）下列有关人类遗传病的叙述正确的是 A.人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病 B.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律 C.人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的 D.人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列 4．货币状掌跖角化病是一种遗传病脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长患处损伤逐步加重下图为家该病的，有关叙述不正确的是A．常染色体显性遗传B． C． D．此病症状表现是基因与环境因素共同 （1）如果遗传性胰腺炎致病基因用A表示，某重症联合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ—1基因型为 。 （2）Ⅲ—2与Ⅲ—3婚配后，准备生育后代。 ①如果胎儿是男孩，则他同时患两种病的几率为 ；进一步确定此男孩携带哪种致病基因，可采用 方法。 ②Ⅲ—3产前检查时，对从羊水分离到胎儿脱落的细胞进行系列分析，确定胎儿的基因型为aaXbXbY。胎儿性染色体多了一条的原因是 （父亲、母亲）的生殖细胞形成过程发生了 。 （3）如果Ⅲ—1与Ⅲ—4婚配，建议他们生 （男孩、女孩），原因是 。 （4）确定遗传性胰腺炎的遗传方式应采用的方法是 （填下列序号），研究发病率应采用的方法是 （填下列序号）。 ①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式 30．（除第2问中的①两个空每空1分，其余每空2分，共16分） （1）aaXBY （2）①1/8 基因诊断 ②母亲 减数第二次分裂时，次级卵母细胞中携带b基因的X染色体中的姐妹染色单体移向同一级 （3）女孩 生女孩可能不患某种重症联合免疫缺陷病或患病的几率非常低 （4）④ ① 30．（13石景山一模）（16分）下图为某家族患神经性耳聋和腓骨肌萎缩症（CMT）两种疾病的遗传系谱。请据图回答问题： （1）图中IV-6为家族中最先发现的患者，研究人员对其进行了____绘制出遗传系谱图。 （2）由图可知，神经性耳聋的遗传方式为 。该家族中，只有IV-2、Ⅳ-4、IV-5患神经性耳聋，其原因是____ 。 （3）遗传学分析发现，该家族CMT的遗传方式为伴X显性遗传（致病基因用B表示），则III-4、III-5、Ⅳ-4的突变基因可能来自____（父方或母方）。IV-5、IV-4的基因型分别为____ 和____（神经性耳聋用基因A-a表示）。 （4）若IV-4与一位不携带致病基因的正常女性婚配，生出患病女孩的概率为______。 （5） CMT患者主要表现为双足畸形，大腿下端肌肉明显萎缩，双下肢无力，下肢有痛感，但膝跳反射、踝反射消失，说明患者的____神经元发生了病变。 30．（13丰台二模）（16分）下图为人类的一种单基因遗传病系谱图。 （1）该病的致病基因一定不位于Y染色体上，从该系谱图中找到两点依据 。 （2）仅根据该系谱图 （填“能”或“不能”）确定该病一定为显性遗传病，理由是 。 （3）依据IV-1个体的性状和I~III代中相关亲代的性状表现，可以确定该病的致病基因 （填“位于”或“不位于”）X染色体上，理由是 。 （4）若该病为常染色体隐性遗传病，III-2的初级精母细胞中有 个致病基因；III-1的基因型为 ，III-1和III-2再生一个患病男孩的概