人类遗传病与优生技术方案.pptVIP

一、人类遗传病的分类 根据遗传病发生的原因，我们可以将它们分为几大类。 根据本章所学的知识，思考人类遗传病产生的内在原因是什么？ 软骨发育不全 病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。 抗维生素D佝偻病 病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍 症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢 外耳道多毛症 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 最为有效的办法: 提倡和实行优生 英国学者高尔顿在1883首次提出了优生学一词。 优生学就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。 我国实行的计划生育有怎样积极意义？在此基础上没实行优生对于我国现在的国情有怎样的意义? 优生的措施 察看婚姻法的相关规定结合你的常识，说说优生有哪些措施呢？ 婚姻法是如何规定的？ 我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 近亲结婚为什么会有这么大的危害？ 每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因 随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 数据 1、近亲婚配发病率 表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白花病的风险，则要高13.5倍； 2、婴儿死亡率 近亲结婚为24%，而非近亲是8% 禁止近亲婚配 ——最简单有效的方法 2、、进行遗传咨询 又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下： 1、身体检查——了解病史——作出诊断 2、分析遗传病类型 3、推算后代发病率 4、向咨询方提出对策、方法和建议 4、产前诊断 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 胚盘绒毛细胞检查 基因诊断 它已经成为优生的重要措施之一 小结 一、人类遗传病的概念。 二、人类遗传病的分类。 1、单基因遗传病 2、多基因遗传病 3、染色体异常遗传病 三、优生的概念。 四、优生的措施。 1、禁止近亲结婚 2、进行遗传咨询 3、提倡“适龄结婚” 4、产前诊断 1、禁止近亲结婚 2、进行遗传咨询 3、提倡“适龄生育” 4、进行产前诊断 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 例子： 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的儿子也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 实例: 我国某大学一位教授，其妻是电气工程师。两人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者;究其原因，仅仅