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关于对《我国新生儿遗传代谢病筛查质量指标（征求意见稿）》 征求意见的通知 各新筛中心和实验室： 新生儿疾病筛查（NBS）是由多学科组成的公共卫生项目，包括检测、诊断、随访、治疗、教育和评价。在我国，2015年有一千多万的新生儿接受新生儿遗传代谢病筛查（苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症）。根据ISO15189：2012 医学实验室质量和能力要求，质量指标是对一组内在特征满足要求的程度的度量。 《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）2009年2月26日正式颁布。《全国新生儿疾病筛查工作规划》的通知2009〕200号）于2009年11月16日发布。新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）于2010年11月发布（其包括：新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范，新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范，苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范，新生儿遗传代谢病筛查操作流程，新生儿遗传代谢病筛查知情同意书，新生儿听力筛查技术规范，新生儿听力筛查技术流程，新生儿听力筛查知情同意书）。 根据《新生儿疾病筛查管理办法》The Newborn Screening Technical assistance and Evaluation Program，NewSTEPs）建立新生儿疾病筛查系统的质量指标，初步建立我国新生儿疾病筛查的质量指标。所制定的新生儿疾病筛查质量指标，可以省为单位进行相关指标的调查，同时这些质量指标也可作为卫生部临床检验中心室间质量评价计划，开展全国范围内新生儿遗传代谢病筛查质量指标的室间质量评价活动，以规范我国新生儿疾病筛查流程，改进服务质量。 请各筛查中心和实验室仔细审核附件中的质量指标，并将意见或建议于2016年2月28日之前返回。 联系人： 王治国 电子邮箱：EQA@ 卫生部临床检验中心 二O一六年一月八日 附件： 我国新生儿遗传代谢病筛查质量指标（征求意见稿） 我国新生儿遗传代谢病筛查质量指标（征求意见稿） 1 新生儿疾病筛查质量指标 由卫生部临床检验中心组织有关专家并参考美国新生儿疾病筛查质量指标制定了8项新生儿疾病筛查质量指标，并对这些质量指标进行了评估以保证定义的一致。这些指标可用于提供纵向比较，同时也能与总体资料进行横向比较。具体质量指标如下： 质量指标 1 由于不适当的采集和/或运输造成的不合格血片的百分比 质量指标 2 重要信息遗漏的血片的百分比 质量指标 3 符合条件但未接受有效新生儿疾病筛查婴儿的百分比 质量指标 4 失访的百分比 质量指标 5 新生儿疾病筛查活动的及时性（例如，从出生到筛查、随访检测、确诊） 质量指标 6 结果超出范围的百分比 质量指标 7 通过新生儿疾病筛查检出每种疾病的发生率 质量指标 8 按照病种来报告漏诊病例（假阴性）的百分比 2 筛查统计量 质量指标中需要用到的每个省份的数据或每个筛查中心覆盖的有接产单位的数据 2.1 整体出生统计量 （1）某个省份或筛查中心覆盖的接产单位出生婴儿数量（年出生） （2）某个省份或筛查中心覆盖的接产单位出生的婴儿中符合筛查条件的婴儿数量 （3）某个省份或筛查中心覆盖的接产单位的数量 2.2 通过新生儿疾病筛查（NBS）计划已接受筛查的婴儿数量： （1）血片或干血斑（dried blood spots, DBS）NBS（血片送到筛查中心实验室检测就认为是执行了筛查） 2.3 血片或干血斑（DBS）标本统计量 （1）某个省份或筛查中心覆盖的接产单位采集的DBS标本数量（应该包括首次，第二次/随后的标本） （2）首次筛查中接收到的DBS标本数量 （3）后续筛查中接收到的DBS标本数量 （4）采集无效样品/标本的婴儿数量 （5）检测结果超出范围并且需要评估的婴儿数量 目的：在质量指标中用作分母数据 解释：①不同省份或筛查中心覆盖的接产单位符合筛查的婴儿数量是不同的。这些度量指标的分母需要反映符合某个省份或筛查中心覆盖的接产单位的新生儿疾病筛查政策要求的婴儿。②在别处进行筛查的婴儿，包括转移到其他省份或筛查中心的医院和由其它NBS项目筛查的婴儿。③你省份或筛查中心覆盖的接产单位NBS计划外检查的婴儿，指的是来自其它省份或其他筛查中心覆盖的接产单位的婴儿，接受了筛查并且由你省或筛查中心专家进行医疗处理。 3 质量指标的定义与解释 3.1 质量指标1：由于不适当的采集和/或运输造成的不合格血片的百分比 （1）由于不适当采集造成的不合格血片的百分比 （2）由于不适当运输造成的不合格血片的百分比 定义：（1）由于采集血片差错[出现检验前]导致实验室不能报告完整的新