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第5章 基因突变及其他变异（学生） 第1节 基因突变和基因重组 【】 考向定位 1．基因突变的特征和原因Ⅱ  2．基因重组及其意义Ⅱ 1．基因突变类型的判断(碱基的缺失、增添或替换)及其对性状影响的分析 2．基因重组在杂交育种和基因治疗疾病方面的应用 【】 1．实例：镰刀型细胞贫血症 2．概念：DNA分子中发生碱基对的 、增添或 ，而引起的 的改变。 议一议：基因突变为什么常发生于DNA复制时，即细胞分裂的间期。 3．原因 外因：某些环境条件（如物理、化学、生物因素）；内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和 发生改变，从而改变了 。 4．特点 (1)普遍性：在生物界中普遍存在。 (2)随机性和 ：发生于个体发育的 ，且可能产生一个以上的等位基因。 (3)低频性：自然状态下，突变频率很低。 (4)多害少利性 5．意义：基因突变是 产生的途径，是 的根本来源，是 的原始材料。 二、基因重组 1．概念：在生物体进行 过程中，控制不同性状的基因 。 2．类型 (1)自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合， 也自由组合。 (2)交叉互换型：减数分裂四分体时期，基因随着 的交叉互换而发生重组。 3．意义 (1)形成生物多样性的重要原因之一。 (2)是 的来源之一，对生物的进化也具有重要意义。 【】1.基因突变的原因分析 2．基因突变与性状的关系 (1)基因突变可间接引起密码子改变，最终表现蛋白质结构和功能改变，影响生物性状，如镰刀型细胞贫血症。 (2)基因突变并非必然导致性状改变，其原因是： ①一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。 ②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，如AA→Aa。 ③不直接编码氨基酸的基因片段(DNA片段)发生改变。 3．基因突变的特点 (1) ：所有生物均可能发生基因突变。 (2 ：生物个体发育的任何时期和任何细胞均可发生基因突变。 ①时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。 ②部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞传向子代。可以发生在细胞内不同的DNA分子上、也可发生在同一DNA分子的不同部位。 (3) ：在高等生物中，突变率是10－5～10－8 (4) ：大多数突变对生物是有害的，也有少数是 有利的，也有既无利也无害的 (5) ：可产生复等位基因，如右图所示 例1（多选）：实验小鼠的下列细胞，易发生基因突变的是 (　　) A．皮肤生发层细胞 B．神经细胞 C．红细胞 D．造血干细胞 例2：下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子） A．第6位的C被替换为T B．第9位与第10位之间插入1个T C．第100、101、102位被替换为TTT D．第103至105位被替换为1个T (1)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。 (2)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。 (3)基因突变一般发生于DNA分子复制过程中。 (4)基因突变类型对氨基酸序列的影响 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 插入前位置不影响，影响插入后的序列 缺失 大 缺失前位置不影响，影响缺失后的序列 考点二：基因重组 1．基因重组的时间、类型、结果及意义 (1)基因重组发生的时期： 。 (2)基因重组的类型 ① ，非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合。 ② ，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。 (3)基因重组的结果：产生了新的基因型，大大丰富了变异的来源。 例3：以下有关基因重组的叙述，错误的是（ ） A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C．纯合体自交基因重组导致子代性状分离