高通量测序在肿瘤研究中的应用 -8.18.pptxVIP

高通量测序在肿瘤研究中的应用 市场专员 戴军 2014年7月31日 肿瘤 肿瘤是基因突变逐渐累积的结果 肿瘤的特征 异质性 低频突变 高通量测序为肿瘤研究提供新方法 第二代测序技术从2005年开始相继出现，而Illumina公司推出的Solexa测序技术是第二代测序技术的首选。 一代测序VS高通量测序 高通量测序的特点 通量高 准确度高 分辨率高 成本下降 肿瘤研究思路 DNA水平 全基因组测序 外显子组测序 全基因组测序 外显子组测序 全基因组测序与外显子组测序比较 方法 检测范围 测序深度 优点 缺点 全基因组测序 全基因组范围 30× 90G 获得整个基因组全面信息 可检测所有类型突变 错过低频突变 海量数据分析相对困难 外显子组测序 1-2%基因组序列 150× 10G 经济高效，测2%基因组 测序深度高，利于低频突变检出 检测编码区，数据效率高，更易于分析 错过部分非编码区突变 对大片段结构变异检测较差 案例-食管癌驱动基因突变研究 测序方法 样本量 测序深度 全基因组测序 15对 肿瘤细胞49× 正常细胞30× 外显子组测序 149对 肿瘤细胞83.3×正常细胞85.9× Exome and whole genome sequencing of esophageal adenocarcinoma identifies recurrent driver eve