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第十二单元　基因突变及其他变异 * 内　容 了解 理解 应用 举例说明基因突变的原因和特点 √ 举例说出基因重组及其意义 √ 举例说出染色体结构变异和数目变异 √ 低温诱导植物染色体数目的变化 √ 举例说出人类常见遗传病的类型 √ 探讨遗传病的监测和预防 √ 调查人群中的遗传病 √ 关注人类基因组计划 √ 一、基因突变 1．基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性。 2．人工诱变 (1)原理：利用物理、化学、生物因素处理生物，使它发生基因突变。 (2)过程：生物→(辐射、硫酸二乙酯等诱导)基因突变→变异类型→选育良种。 (3)意义：提高变异频率，加速育种进程，创造动物、植物和微生物新品种。 二、染色体变异 1．染色体结构的变异：缺失、重复、易位、倒位。 2．染色体数目的变异：细胞内个别染色体数目增加或减少；细胞内染色体组成倍地增加或减少。 (1)染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体一套。如：人的一个染色体组为22(常)＋X或22(常)＋Y。 (2)单倍体：是指含有本物种配子染色体数目的个体。可以含有多个染色体组，但前提是由生殖细胞不经过受精作用直接发育而成。 (3)二倍体和多倍体：都是由受精卵发育而来的。可根据其体细胞中的染色体组数来判断：体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫三倍体或多倍体。 3．染色体数目的变异 原理：用秋水仙素或低温可以作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤体的形成，导致染色体着丝点分开后染色体不能移向细胞两极，从而使得染色体数目加倍。 应用：(1)人工诱导多倍体，培育新品种。(2)诱导三倍体，生产无籽果实如无籽西瓜。 四、人类遗传病 1．人类常见遗传病的类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。 2．调查人群中的遗传病(调查方法) 3．遗传病的监测和预防：在一定的程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 4．人类基因组计划(HGP)：测定人体DNA所携带的全部遗传信息。 一、典型例题分析 【例1】(2014年湖南省学业水平考试真题)培育三倍体无籽西瓜的原理是(　　) A．染色体变异 B．基因工程 C．基因突变 D．基因重组 【答案】A 【解析】三倍体西瓜的培育过程：二倍体西瓜幼苗用秋水仙素处理使其加倍成四倍体西瓜，用四倍体西瓜作母本，二倍体西瓜作父本杂交，用四倍体西瓜上结出的西瓜中含有的种子种植后，得到三倍体西瓜植株，由于三倍体西瓜细胞中的染色体组数是三个，在减数分裂形成配子时，染色体联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞，三倍体西瓜植株上结出的西瓜中没有种子。因此，三倍体西瓜培育的原理是染色体数目变异。 【例2】(2013年湖南省学业水平考试真题)秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是(　　) A．抑制细胞分裂时纺锤体的形成 B．促进DNA多次复制 C．促进细胞多次分裂 D．抑制染色体着丝点的分裂 【答案】A 【解析】秋水仙素能抑制细胞分裂时形成纺锤体，导致细胞分裂后期细胞中的染色体的着丝点分裂后，由于没有纺锤丝的牵引，染色体不能移向细胞两极，一个细胞不能分裂成两个子细胞，于是使细胞中的染色体数目加倍。 【例3】(2013年湖南省学业水平考试真题)人的猫叫综合征是第5号染色体部分缺失引起的遗传病，这种遗传病的类型是(　　) A．染色体结构异常遗传病 B．染色体数目异常遗传病 C．单基因遗传病 D．多基因遗传病 【答案】A 【解析】人类遗传病的类型包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三种。第5号染色体部分缺失显然是染色体的结构异常。 二、重点关注 本单元应重点关注：1.基因突变的概念、时间、原因、特点及实例。2.基因重组的概念及与减数分裂的关系。3.染色体变异的类型、概念。4.遗传病的类型、原因及实例。本单元内容涉及的概念多，如染色体组、单倍体、多倍体等，加上本单元内容与生产、生活实际联系紧密，如育种原理的应用、遗传病的防治、遗传方式的判断等，这些都是2015年学业水平考试命题的热点内容。 （强化训练见word文档） *