基因组真核 解说.ppt

第一节 基因与基因组概论 Outline of gene and genome 基因组（genome） 基因组（genome）一词系由德国汉堡大学H. Winkles 教授于1920年首创，从GENe和chromosOME组成。用于表示生物的全部基因和染色体组成的概念。 真核生物基因组 核基因组 线粒体基因组 叶绿体基因组 原核生物基因组 染色体 质粒 基因组学（genomics） 由美国科学家Thomas Roderick于1986年首创。 基因组学（genomics）：以基因组为研究对象的一门科学。 比较基因组学 比较基因组学：对已知的基因和基因组结构进行比较，研究不同物种之间在基因组结构和功能方面的亲源关系及其内在联系的学科。 三、基因组学的意义 第二节 真核生物基因组 Eukaryotic Genome 一、真核生物基因组结构和功能特点 细胞核基因组（cytoblast genome） 细胞器基因组（organelle genome） (一) Feature of structure and function in cytoblast genome 1.细胞核基因组由染色体DNA组成：真核基因组庞大且结构复杂，为线性双链DNA分子存在于染色体中。 核小体结构 核小体模型 核小体是构成染色质的基本结构单位，使染色质中DNA、RNA和蛋白质组成一种致密的结构。  染色质结构与转录活性相关 常染色质 异染色质 核小体的细微结构影响基因表达 念珠样结构不利于基因表达 乙酰化组蛋白有利于基因表达 2.真核生物的断裂基因（split gene） 大多数真核生物的基因是断裂的，是由外显子和内含子间隔组成的不连续基因。 人线粒体基因组共编码37个基因 2个RNA基因16S和12S rRNA 22个tRNA基因 13个蛋白质基因 1个Cyt b基因 2个ATP酶亚基的基因ATPase6和ATPase8 3个细胞色素氧化酶亚基基因--CO1、CO2、CO3 7个呼吸链NADH脱氢酶亚基的基因 人与人之间有很大的不同。这些差异主要是由基因组的差异所决定的。 常见多态性的类型 （一）微卫星DNA多态性 （microsatellite DNA polymorphism） 重复序列的长度为1-6bp构成微卫星DNA 微卫星DNA核心区拷贝数的差异产生的机制 不均等交换 （unequal crossing over） 复制滑移 （replication slippage） 结论：重复序列单元的拷贝数的变异导致了微卫星DNA多态性。 （二）Alu序列多态性 据重复序列的长度可将散在分布的重复序列分为两个主要的类型： 短散布核元件（short interspersed nuclear element, SINE）:Alu家族 结论：Alu序列多态性是由可转座元件导致的分子多态。 三、SNP SNP在人基因组中发生频率高，是最常见的基因组差异。 SNP和人类的健康有着密切的关系。 核心区 侧翼区 侧翼区 RE RE XababababababY XababababababY XabababababababababY XabababY XababababababababababababY XabababY 长散布核元件（long interspersed nuclear element, SINE）:Kpn家族 Alu Ⅰ酶切位点（AG TC） 170bp 130bp 外部重复序列 富含CG的重复序列 插入序列 Alu序列的基本结构 结构基因 3. 真核生物的重复序列 （Eukaryotic repeated sequence） 真核生物基因组中含有大量的重复序列，这是真核生物基因组的重要特征。 重复序列的分类 高度重复序列（highly repetitive sequence）：1万-几百万个拷贝。 单拷贝序列（unique sequence）亦称非重复序列（nonrepetitive sequence）:在一个基因组中只有一个拷贝或2-3个拷贝。 轻度重复系列（minor repetitive sequence):拷贝数介于4-10之间。 中度重复序列（moderately repetitive sequence）：拷贝数介于10-几千之间。 4. 真核基因组的另一个结构特点是存在多基因家族和假基因 Multigene family: 起源相同、序列相似、功能相关的一组基因。 人珠蛋白多基因家族 ξ2 α1 α2 ε Gγ Aγ