基因组.解说.ppt

* 第五类：单股负链RNA病毒 包括正粘、副粘、嵌沙、弹状、布尼病毒等； 母代的－RNA借助于病毒核衣壳携带的依赖于RNA的RNA聚合酶合成＋RNA， ＋RNA可作为mRNA，又可作为模板合成子代的－RNA； * 转录、翻译子代病毒;非活化形式长期潜伏 * 全国高等学校医学规划教材－分子诊断学 * * * Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD） * 终于在《分子遗传学》（南京大学出版社 孙乃恩、孙东旭、朱德煦编著）中找到几个例证。 1.70年代末刚发现intron(内含子)时,人们普遍认为它是真核基因的“真质标记”，是一种不表达成蛋白质的（即内含而不外显的）核酸序列，因而中译名把它叫做“内含子”。可是时过不久，人们就发现酵母线粒体细胞色素b基因的一个intron是编码一种叫做成熟酶的蛋白质的，而且这个蛋白质是细胞色素bmRNA前体的拼接过程所不可缺少的。 2.关于exon（外显子），通常真核生物基因的首尾两个exon也只有一部分序列编码蛋白质；后来又相继发现若干基因的首尾exon完全不编码蛋白质的情况，例如人类尿激酶原基因的第一个exon的88个核苷酸全部不编码蛋白质。 3.1984年，Chu等人发现了T4噬菌体胸腺嘧啶核苷酸合成酶的基因中有一个1017个核苷酸的intron，这就使得intron是真核基因的真质标记之说从此告终 通过以上例证，可以理解成以下几点： 1.在某些真核生物基因中，内含子也可以编码蛋白质，而外显子也可能不完全编码，甚至是完全不能编码蛋白质； 2.外显子也不一定是真核基因特有的。 但是还没有找到原核基因中是否也含有外显子内含子的例证。 * * 真核生物基因组中含有大量的重复序列，这是真核生物基因组的一个显著特征。 真核生物基因组中通常存在大量的重复序列，可占整个基因组DNA的90%以上。 * * 1984年9月11日，英国科学家亚历克·杰夫里斯和同事在研究基因变异时，偶然发现基因中存在一些足以区分生物个体的微小结构，并于当天绘制出了世界上第一幅“DNA指纹”，他们此后将这些结构称为“随体”。杰夫里斯在新闻发布会上说：“20年前的发现纯属偶然，我完全没有料到DNA指纹现在会被如此广泛地使用。” * 指纹鉴别的故事DNA指纹鉴别首次用于司法调查是在1986年。当时，英国莱斯特郡安德比地区的两名少女被奸杀。警方逮捕了一名男子，他承认杀害了其中一名女孩，却不承认另一桩谋杀是自己所为。因此，警方决定采用DNA指纹鉴别，并期望由此证明这两个女孩都是这名嫌疑人所杀。出乎警方预料，杰夫里斯的鉴别证明嫌疑人在两件案子上都是清白的。警方很不情愿地释放了嫌疑人，并对该地区所有的男子进行了DNA指纹鉴别，但无一人的样本与尸体上残留的DNA符合。直到一名叫做皮奇福克的男子不经意向人透露一位朋友代替他向警方出示了DNA样本，警方才对他进行了第二次DNA检测，并证实他就是杀人凶手。 * 参与复制水平的调节反向序列常存在于DNA复制起点区的附近。另外，许多反向重复序列是一些蛋白质（包括酶）和DNA的结合位点。 b.参与基因表达的调控DNA的重复顺序可以转录到核内不均一RNA分子中，而有些反向重复顺序可以形成发夹结构，这对稳定RNA分子，免遭分解有重要作用. c.参与转位作用几乎所有转位因子的末端都包括反向重复顺序，长度由几个bp到1400bp。由于这种顺序可以形成回文结构，因此在转位作用中即能连接非同源的基因，又可以被参与转位的特异酶所识别。 d.与进化有关不同种属的高度重复顺序的核苷酸序列不同，具有种属特异性，但相近种属又有相似性。如人的α卫星DNA长度仅差1个碱基（前者为171bp，后者为172bp），而且碱基序列有65%是相同的，这表明它们来自共同的祖先。在进化中某些特殊区段保守的，而其他区域的碱基序列则累积着变化。 e.同一种属中不同个体的高度重复顺序的重复次数不一样，这可以作为每一个体的特征，即DNA指纹。 f.α卫星DNA成簇的分布在染色体着丝粒附近，可能与染色体减数分裂时染色体配对有关，即同源染色体之间的联会可能依赖于具有染色体专一性的特定卫星DNA顺序。[1]??参与复制水平的调节反向序列常存在于DNA复制起点区的附近。另外，许多反向重复序列是一些蛋白质（包括酶）和DNA的结合位点。 　　b.参与基因表达的调控DNA的重复顺序可以转录到核内不均一RNA分子中，而有些反向重复顺序可以形成发夹结构，这对稳定RNA分子，免遭分解有重要作用. 　　c.参与转位作用几乎所有转位因子的末端都包括反向重复顺序，长度由几个bp到1400bp。由于这种顺序可以形成回文结构，因此在转位作用中即能连接非同源的基因，又可以被参与转位的特异酶所识别。 　　d.与进化有关不