医学遗传学—张杰授课.pptx

人类遗传病与出生缺陷;提 纲;一 出生缺陷（birth defect）;出生缺陷的范畴;出生缺陷的分类;出生缺陷的原因;出生缺陷的原因;出生缺陷的原因;出生缺陷的原因; 出生缺陷的原因;出生缺陷的原因;出生缺陷的原因;常见的出生缺陷;各 种 类 型 脊 柱 裂 示 意 图 ; 位于腰骶部，外面有皮肤覆盖着，脊髓和脊神经通常是正常的，没有神经症状。;隐性脊柱裂;脊膜突出（meningocele);无脑畸胎(anencephalus);头部具有特别的外观： 眼向前突出 没有颈部，脸面和胸部的表面处在一个平面上。 由于这种胎儿缺少吞咽的控制机构，所以妊娠最后两个月的特点就是羊水过多。 ;二、先天性心脏病 胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病，是少年儿童最常见的心脏病。 近年来，心血管外科进展迅速，绝大多数先天性心脏大血管畸形均能得到矫治，成功率逐步提高。;先心病的病因 多基因遗传所致的先心病（此类患者以心血管畸形为唯一的临床异常） 染色体畸变所致先心病 单基因遗传的先心病 ;先心病常见类型 房间隔缺损（atrial septal defect） 室间隔缺损（ventricular septal defect） 法洛氏四联症（tetralogy of Fallot） ;房间隔缺损（ASD）;室间隔缺损（VSD）;法洛氏四联症;出生缺陷诊断与预防;出生缺陷的一级预防;出生缺陷的一级预防;出生缺陷的一级预防;出生缺陷的一级预防;出生缺陷的二级预防;出生缺陷的二级预防;出生缺陷的二级预防;;出生缺陷的二级预防;;;出生缺陷的二级预防;;母血胎儿游离DNA检测;新的问题;二 遗传性疾病;遗传物质;遗传性疾病分类;染色体病;染色体病的危险因素;染色体病类型;;;;;染色体病特点;单基因遗传病;单基因遗传病遗传方式;常染色体显性遗传家系特点;常染色体隐性遗传家系特点;X连锁隐性遗传家系特点;X连锁显性遗传家系特点;Y连锁遗传家系特点;多基因遗传病概念;线粒体基因遗传病的概念;线粒体DNA遗传病家系图;基因组印记的概念;遗传性疾病的诊断;病史;体格检查;实验室检查;21-三体综合征的临床表现;21-三体综合征的临床表现;21-三体综合征的诊断;;21-三体综合征的预防;;苯丙酮尿症 Phenylketonuria, PKU;;;PKU的诊断;PKU的治疗;PKU的治疗;地中海贫血;地贫发病遍及全世界，主要集中于非洲、地中海地区、中东、印度次大陆、东南亚和中国南方。;成人红细胞和血红蛋白;地贫的分子机制;;重度α地贫胎儿明显水肿，四肢畸形;地贫筛查与诊断;;;;;遗传病的预防;遗传病的治疗;