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第四章 单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体 显性遗传 性染色体： X连锁显性遗传 从性遗传 限性遗传 隐性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点 : ① 患者双亲之一有病，多为杂合子 ② 男女发病机会均等 ③ 连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（IA、IB 、 i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。 不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）： 具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。 -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传 方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：① 患者的双亲无病，为携带者 ② 男女发病机会均等 ③ 散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。 XD遗传病系谱特点：① 患者双亲之一有病，多为女性患者 ② 连续遗传 ③ 交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：① 患者双亲无病 ② 多为男性患者。 ③ 交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （ 即男性表达，女性不表达。或反之。） 分子病：由于蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。 Hb（血红蛋白）的分子结构 结合蛋白： 血红素 ＋ 珠蛋白 一条肽链 ＋ 一分子血红素 Hb单体 4个Hb单体 球形四聚体 Hb的种类： 珠蛋白链（６种）：a、b 、dDelta 、g 、eEpsilon 、zZeta 分两大类： a 链（类a链）：a 、z ----141个氨基酸组成 β链（类β链）：b、d、e、g (Gg、Ag）-----146个氨基酸组成 Hb类型： 成人Hb ： Hb A a2b2 97～98% Hb A2 a2d2 2～3% Hb F ＜1% 胎儿Hb： Hb F a2g2 胚胎Hb： Hb GowerⅠ z2e2 (妊娠12周内) Hb Gower Ⅱ a2e2 Hb Portland z2g2 人类珠蛋白基因 类a珠蛋白基因簇 类b珠蛋白基因簇 Hb发育演变： ⑴胚胎早期先合成z和e→HbGowerⅠ 同时或稍后合成a和g→GowerⅡ、 Portland ⑵ 12周时z和e逐渐消失，g 链迅速增加， b开始合成，HbF为主。 ⑶ 妊娠末期和出生不久， g 链迅速降低，b链迅速增加，HbA为主。 Hb病的分类 异常Hb病：基因突变导致珠蛋白结构改变 地中海贫血：基因突变导致珠蛋白多肽链缺乏或合成量异常 异常Hb