必修一轮复习第五章人类遗传病)材料.ppt

第3节 人类遗传病 人类遗传病 遗传病的概念：________改变引起的先天 性疾病。 遗传病的类型 ___基因遗传病 ____性遗传病 (常/X染色体) ___基因遗传病 ______异常遗传病 性染色体异常 常染色体异常 遗传物质 单 显 隐 多 染色体 ___性遗传病 (常/X染色体) 单基因遗传病：受________基因控制的遗传病 １、显性遗传病 2、隐性遗传病 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 常染色体上：软骨发育不全，多指，并指等 Y染色体上：男人毛耳等 常染：先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、 囊性纤维化等 X染：红绿色盲、血友病等 一对等位 抗维生素D佝偻病 X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形 X染色体显性遗传病 苯丙酮尿症 引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸．苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 常染色体隐性遗传病 外耳廓多毛症 多基因遗传病：由＿＿＿＿＿ 控 制的遗传病　 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 特点： 二对以上等位基因 群体发病率较高，表现为家族聚集。 21三体综合征 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 常见染色体病 病因： 多了一条21号染色体 13三体综合症 　　出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。 18三体综合症 　　生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病,肌张力亢进 性腺发育不良（Turner综合症） 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 性染色体遗传病 想一想 1、人类遗传病都是先天性疾病吗？ 不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。 2、先天性疾病都是遗传病吗？ 不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。 二、遗传病的检测和预防 1.手段：主要包括 和 。 2.意义：在一定程度上有效地 产生和发展 3.遗传咨询的内容和步骤 （1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出 。 （2）分析遗传病的 。 （3）推算出后代的再发 。 （4）向咨询对象提出防治对策和建议， 如 4.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 5.优生措施： 。 遗传咨询 产前诊断 预防遗传病 诊断 传递方式 风险率 终止妊娠、进行产前诊断等。 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断 禁止近亲结婚，提倡适龄生育。 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% 调查人群中的遗传病 项目 调查内容 　　 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 ×100% 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐 性及所在的染 色体类型 注意：(1)要以常见_________遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要________。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。 单基因 足够大 遗传病 发病率 遗传病的遗传方式 调查人群中的遗传病 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显（2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐 （5）红绿色盲 　　 E.多基因遗传病