第1节 基因突变和重组.pptVIP

亲代与子代之间或子代个体之间存在差异的现象。 变异 资料一：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5kg，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7kg左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5kg。 资料二：太空椒（普通青椒种子遨游过太空后培育而成）与普通青椒对比，果实明显增大，将太空椒的种子种植下去，仍然是肥大果实。 可遗传的变异 表现型 基因型 环境条件 不可遗传的变异 基因突变 基因重组 染色体变异 （改变） （改变） （改变） 来源 第一节 基因突变和基因重组 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。 镰刀型细胞贫血症 正常血红细胞 镰刀型血红细胞 镰刀型贫血症：异常血红蛋白病 正常红细胞 镰刀状红细胞 科学家找到了镰刀形贫血症的直接原因 血红蛋白的一条肽链上的谷氨酸被缬氨酸替换 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 ┯┯┯ＣＴＴ ＧＡＡ┷┷┷ Ｇ Ａ┷┷┷ ┯┯┯ Ｃ ＴＧ Ａ┷┷┷ Ｇ Ａ┷┷┷ 直接原因 根本原因 替换 正常 异常 Ａ U Ａ Ｔ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＣＧＣＴＧＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ 增添 缺失 替换 1.概念：DNA分子中发生碱基对的 、___ 和 ，而引起的 的改变。 替换 增添 缺失 基因结构 基因突变 2.发生时间： 有丝分裂间期、减数Ⅰ间期 即DNA→DNA A.有丝分裂间期 B.减数第一次分裂间期 体细胞 生殖细胞 中可以发生基因突变 中也可以发生基因突变 3.诱发因素： 诱变 因素 物理因素（紫外线,X射线等） 化学因素（亚硝酸，碱基类似物等） 生物因素（病毒等） 4.基因突变的特点： ①普遍性： ②随机性： ③突变频率低：10-5 ～ 10-8 自然界的物种中广泛存在 可发生在个体发育的任何时期 生物体的任何细胞 ④不定向性 A→a1或A→a2 ⑤有害变异多于有利变异：取决于环境 体细胞的基因突变，可通过无性繁殖传递 生殖细胞的基因突变，才能通过有性繁殖传递 5.基因突变的结果 一个基因突变成它的等位基因 6.基因突变的意义 变异的根本来源 为进化提供了最初的原材料。 ┯┯┯ＡＧＡ ＴＣＴ┷┷┷ ┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷ 7.基因突变的应用 应用：诱变育种 特点：与自然突变相比，大大提高突变频率。 例：“太空椒” 、高产青霉菌 优点：提高突变率，加速育种进程,大幅度改良生物性状。 缺点：有利变异个体不多，处理的材料量大（育种规模大） 囊性纤维病 膜内侧 膜外侧 细胞膜 患者细胞膜上控制氯离子进出细胞的通道蛋白（CFTR蛋白）结构异常，氯离子就不容易运出细胞，但水很容易进入细胞，这就导致患者呼吸道分泌物粘稠，使肺部气道受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常死于肺部感染。 正常人 患者 致病机理 ——CF基因位于7号染色体上 ——CF基因上控制508位氨基酸的3对碱基缺失，导致CFTR蛋白质少1个苯丙氨酸 5’ CCG TGG TAA TTT CTT TTA TAG TAG AAA CCA CCA 3’ 控制第500位氨基酸的碱基 碱基缺失 CF基因的模板链 多肽链的第508位氨基酸—苯丙氨酸缺失 缺失突变 纯种黄色圆粒豌豆 纯种绿色皱粒豌豆 × ↓ 黄色圆粒豌豆 ↓ × P F1 F2 黄色圆粒 绿色圆粒 黄色皱粒 绿色皱粒 出现两种新的类型 回忆 YYRR yy rr YyRr yyR__ Y_rr 二、基因重组 （一）概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合。 1、时间：第一次分裂后期、 减Ⅰ前期(四分体时期) 非同源染色体间的自由组合 2、场所：细胞核 同源染色体的非姐妹染 色单体间的交叉互换 基因重组的根本原因 非等位基因自由组合 产生新型配子 非同源染色体的自由组合 基因重组的根本原因 同源染色体的非姐妹 染色单体交叉互换 基因互换 产生新型配子 （二）基因重组意义 通过有性生殖的基因重组，产生多样化的基因组合的