第2节 遗传病的防治.pptVIP

第2节 遗传病的防治 由于遗传物质异常而引起的疾病。 1、遗传病的常见类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 （1）概念： （2）种类：约9000种 （3）分类： 异常的遗传物质 祖代遗传下来的 诱发突变的 甜蜜的婚姻 苦涩的果实 达尔文 表姐艾玛 女 儿 女 儿 女 儿 女 儿 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 2、遗传病的预防 预防措施一：禁止近亲结婚? 二：遗传咨询? 三：产前诊断? 降低隐性遗传病发病率 四：倡导婚前体检 五：提倡适龄生育? END 六：避免环境中的有害因素（有哪些？） 遗传病对人类的危害 我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 遗传病对人类的危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 放射性污染 化学污染 导致遗传病发病率上升的主要原因：环境污染 基因治疗- 新的医学革命 概念:指应用基因工程技术将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。（以基因作为药物治疗疾病) 基因治疗的限定范围 理论上，基因治疗可以从基因层次上彻底治疗遗传性疾病， 改善人的体质。 但是， 目前基因治疗严格局限在体细胞，不允许对生殖细胞（卵细胞和精子）进行基因改造, 即基因治疗限制在当代，而不能影响下一代。 另外一方面， 基因治疗在提高人的体质方面存在一定的争议， 如给正常人进行增高的基因治疗，基因兴奋剂。 基因治疗的“弹药”-----基因 基因治疗如同武器, 治疗所选用的与疾病有关的正常的基因就是弹药。 基因治疗的“枪炮”---基因转移系统 既基因工程技术 1. 物理方法: 基因枪; 基因针, 基因缝线; DNA 直接注射; 电穿孔, 射频电穿孔 超声导入。 2. 化学方法: 磷酸钙; 脂质体, 多聚赖氨酸等。 3. 生物方法: 反转录病毒; 腺病毒; 腺相关病 毒; 单纯疱疹病毒; 细小病毒; 沙门氏细菌, 厌氧细菌。 基因治疗的方法 基因转移的生物学途径 人类设想基因转移最初从病毒感染人体而来, 希望将有害的病毒进行改造,用目的基因替换有害基因为人类治病. 病毒介导的基因转移是目前最为成熟的方法, 面临最大的问题是安全性, 尤其是长期安全性. 不同的病毒载体需要解决不同的问题. 基因治疗临床试验方案 国家/洲 临床方案 治疗患者 非洲 1 15 美国 310 2389 亚洲 9 37 澳大利亚 3 13 欧洲 97 727 国际合作 6 314 总计 425 3476 人类基因组研究 人类基因组计划(HGP)由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美、英、法、德、中、和日本的科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。计划在2015年，要把人体内约4万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的“登月计划”。 其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。 对人类的影响 有助于对遗传疾病的诊断、治疗和预防。