肾脏畸形绪论.ppt

肾脏畸形 分类 肾数目异常及发育障碍 肾囊性疾病 肾位置异常及融合肾 肾集合系统异常 肾血管异常 肾数目异常及发育障碍 双肾不发育 双肾不发育非常少见，约每3000-4000 个新生儿中有10例 。 当双肾不发育时，由于胎儿不能产生尿 液，因此孕母羊水量减少甚至缺如，胎儿体 重多介于1000-2500g之间，并呈现Potter综合 征。 Potter 综合征 即表现为：内眦上方皱褶，眼距宽，鼻 扁平有时无鼻孔，耳低位，小下颌，下唇和 颏间有一明显的凹陷，皮肤干燥松弛，手大 并呈爪形，下肢呈弓状或杵状，髋关节和膝 关节过度屈曲，有时合并腿畸形，肺发育不 全等。 双肾不发育的胎儿约40%为死产，即使生 后存活的新生儿亦因肺发育不全，多在生 后数小时内死于呼吸衰竭，由于多合并有 肺发育不全，故不适宜做肾移植。 单肾不发育 又称孤立肾，发病率约为1/1000-1500，左侧多见，常伴有同侧输尿管缺如或闭锁， 10%-15%男性患者可合并有附睾尾、输精管、 精囊壶腹和射精管的缺如，25%-50%的女性 患者可合并有单角子宫、双角子宫伴一个角 发育不全、双子宫、双阴道或分隔阴道等畸 形。另外还可合并有心脏畸形、肛门闭锁、 脊柱畸形等肾外畸形。 单肾不发育患者因对侧肾功能正常，可无 任何症状，常终生不被发现，偶因对侧肾 脏发生外伤、结石、积水、结核等病变时 通过泌尿系统检查才被发现。B超、KUB+ IVP、CT等均可显示一侧肾脏缺如、对侧 肾脏代偿性增大。 单肾不发育无症状患者无需治疗。如果对 侧肾脏出现积水、结石等其他合并症时， 则在保护肾功能的前提下按具体情况处理 。 附加肾 附加肾是指除正常两个肾脏以外存在 的第三个有功能的肾脏。此病罕见，到目 前为止，仅有60余例报告。 附加肾形态正常，但较同侧正常肾脏 小，常位于正常肾脏的头侧或尾侧。具有 自己的集合系统、血液供应和肾被膜，与 同侧正常肾脏完全分开，或由疏松结缔组 织与之相连。 本病于儿童期多无症状，至成年期可因尿 路梗阻或感染，以发热、腹痛、尿路感染 和可触及的腹部肿块等症状就诊而被发现。 无症状患者无需治疗，合并有梗阻、感染 时，除对症处理，控制感染外可考虑行附 加肾切除。 肾发育不全 肾发育不全是指肾脏体积小于正常50%以上， 但肾单位的发育及分化正常，输尿管也正常。其 发病原因可能与胚胎期血液供应障碍或肾胚基发 育不足有关，本病发病率约为1/800。 无症状者无需处理，单侧肾发育不全伴有高血 压等并发症者，如对侧肾功能良好，可行患肾切除 术。双侧肾发育不全无手术指征，以治疗并发症为 主，晚期可行肾移植术。 肾囊性疾病 多囊肾 （一）婴儿型多囊肾 常染色体隐性遗传性多囊肾，其致病 基因定位于第6号染色体上，较为罕见。约 1.09万个新生儿中有7例，男女比例为2：1， 常为死胎或于出生后不久死亡，只有极少 数可存活到儿童期甚至成人。 胎儿型：90%以上肾小管囊状扩张，于胎儿期死亡。 新生儿型：约60%肾小管受累，出生后一个月出现 症状，一岁内死于肾衰。 婴儿型：25%肾小管受累，出生后3-6个与出现症 状，于儿童期因肾衰而死亡。 少年型：以肝病变为主，少于10%肾小管受累，偶 尔发展至肾衰，一般于20岁左右死于肝脏 并发症，门静脉高压。 预后较差，无特殊治疗，主要为对症治疗。 肾功能衰竭时可给予透析治疗，有条件时 可考虑肾移植。门静脉高压上消化道出血 常危及生命，但因肾衰和感染，而不能施 行分流术。 （二）成人型多囊肾 成人型多囊肾又称为常染色体显性遗传型多 囊肾，是最为常见的遗传性疾病之一。致病基因 有两种，一种位于第16号染色体上，另一种位于 第4号染色体上，外显率几乎为100%。男女发病 机会相等，每个子代均有50%的机会由遗传获得 致病基因。大多数在40岁左右出现症状，多为双 侧性。