gnrh兴奋试验-浙江省医学会内分泌分会.pptVIP

浙江省内分泌疑难病例讨论 浙人医内分泌科 时间：2014.12.27 Part 2 追问病史 患者出生时为早产儿（6月余？），出生时体重约3kg，一直奶粉喂养，出生时无吮吸能力，3月后会用奶瓶喝奶，2岁会说话，3岁时会行走，3岁时体重大于同龄人，具体不详，上学成绩落后于同龄人，1年级时反复留级，上至小学2年级后因无法跟上进度辍学。 8岁时因右侧隐睾行睾丸沉降术。至今未变声，无遗精，无胡须、阴毛等。 查体补充 吐字欠清晰，皮肤白皙，手足较小 四肢肌力Ⅴ级，肌张力未见异常 无阴毛，左侧睾丸3*2cm，右侧睾丸未触及 眼科检查示：眼球运动正常，双眼屈光不正，眼底检查未见异常 精神科会诊，行瑞文智力测验示智力水平中下，考虑精神发育迟滞 辅助检查补充 睾丸B超：右侧睾丸未显示 腹股沟彩超：右侧腹股沟区未见睾丸，双侧腹股沟淋巴结探及 下腹部+盆腔CT平扫：右侧睾丸较左侧位置稍高，稍小 鞍区和垂体MR：垂体未见明显异常 进一步检查 GnRH兴奋试验 　 0 25 45 90 180 LH（mIU/ml） 2.5 19.1 16.6 12 6.2 FSH（mIU/ml） 10.0 17.6 17.8 16.9 15.6 染色体检查 46，XY 其他内分泌试验？ 基因检测？ 补充病史 4年前因“肥胖10年余，第二性征不发育”在上海瑞金医院住院 糖耐量试验：高胰岛素血症 生化：高甘油三酯血症