分离定律.说课.pptxVIP

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遗传学三大定律之一: 分离定律 Law of segregation;CONTENT;融合说或者混合说:母方卵子与父方精子中存在的“某种液体”混合、是孩子继承父母两方特征的原因。 粒子说:决定父母方性质的是某种单位化的粒子状物质。粒子就是遗传因子。 ;1900年荷兰的雨果·德·弗里斯(Hugo de Vries), 德国的卡尔·柯灵斯(Carl Correns), 和奥地利的契马克(Erich von Tschermak)、各自独立研究再次发现了这一定律。经过对过去文献的调查,最终发现了孟德尔的论文。并且以此将这一定律命名为“孟德尔定律”。为这一定律命名的是柯灵斯,孟德尔个人没有将之称为“定律”。 孟德尔定律由格里哥·孟德尔在1865年发表并催生了遗传学诞生的著名定律。包括两项基本定律和一项原则即:显性原则,分离定律(孟德尔第一定律),以及自由组合定律(孟德尔第二定律)。;孟德尔的实验材料——豌豆;豌豆的相对性状 (contrasting character ):;一对相对性状的杂交实验;对分离现象的解释 生物的性状是由遗传因子(hereditary factor)决定的。这些因子就像一个个独立的颗粒,既不会相互融合,也不会在传递中消失。每个因子觉定着一种特定的性状,其中决定显性性状的为显性遗传因子,用大写字母(如D)来表示;觉得隐性性状的为隐性遗传因子,用小写字母(如d)来表示。 ;对分离现象的解释 体细胞中遗传因子是成对存在的。例如,纯种高茎豌豆的体细胞中有成对的遗传因子DD,纯种矮茎豌豆的体细胞中有成对的遗传因子dd。像这样,遗传因子组成相同地个体叫做纯合子。因为F1自交的后代中出现了隐性性状,所以F1细胞中必然含有隐性遗传因子;而F1表型的是显性性状,因此F1体细胞中的遗传因子因该是Dd。像这样,遗传因子组成不同的个体叫做杂合子。 ;对分离现象的解释 生物体在形成生殖细胞——配子时,成对的遗传因子彼此分离,分别进入不同的配子中。配子中只含有每对遗传遗传因子中的一个。 受精时,雌雄配子的结合是随机的。例如,含遗传因子D的配子,既可以与含遗传因子D的配子结合,又可以与含遗传因子d的配子结合。;P;F1;孟德尔对分离现象解释的验证;分离定律(Law of Segregation): 在生物的体细胞中,控制同一性状的遗传因子成对存在,不相融合;在形成配子时,成对的遗传因子发生分离,分离后的遗传因子分别进入不同的配子中。;孟德尔分离定律的染色体基础;;常染色体隐性遗传病举例——苯丙酮尿症;伴性遗传;伴性遗传(sex-linked inheritance) 是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传,又称性连锁(遗传)或性环连。 伴性遗传分为: X染色体显性遗传(如:抗维生素D佝偻病,钟摆型眼球震颤等) X染色体隐性遗传(如:红绿色盲,血友病等) Y染色体遗传(如:鸭蹼病,人类印第安毛耳外耳廓多毛症等); □ ○ □ □ □ □ □ □ □ ; X染色体隐性遗传病举例 : 红绿色盲;Y染色体遗传举例:人类印第安毛耳外耳廓多毛症;孟德尔规律的补充和发展;不完全显性 (incomplete dominance) ;异常型 cis-AB 极少数人类个体的一条染色体中同时存在一个cis-AB基因,它编码的酶可以同时催化A抗原和B抗原的合成。cis-AB是从一个亲本遗传而来的,因此即便其基因型是cisAB / O,也会表现为AB型,若与O型血的人(基因型O / O)生育,子女的血型可能是AB或O,而不像通常AB型血与O型血的父母只能有A或B型血的子女。;镶嵌显性(mosaic dominance);性影响显性:杂种F1代在不同性别中表现出不同的性状。;从性遗传(sex-influenced inheritance) 概念:位于常染色体上的基因,由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。 举例: 秃顶 原发性血色素病; 概念:杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现,只在达到一定的年龄后才表现出疾病,这一显性形式称为延迟显性。 举例 :Huntington舞蹈症,致病基因位于4p16。杂合子(Aa)在20岁时只有1%发病,40岁有38%发病,60岁有94%发病。 ; 二、环境的影响和基因表达效应;致死基因的发现 Cuenot于1907年左右发现,家鼠中黄色鼠不能真实遗传,无论黄鼠与黄鼠交配还是黄鼠与非黄鼠交配,其后

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