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第二章 染色体与DNA 染色体 DNA的结构 DNA的复制 DNA的修复 DNA的转座 一、染色体（Chromosome) 细胞周期的划分 ①G1期(gap1)，指从有丝分裂完成到期DNA复制之 的间隙时间；又称合成前期。主要合成RNA和核糖体。 ②S期(synthesis phase)，指DNA复制的时期，同时合成组蛋白和DNA复制所需的酶； ③G2期(gap2)，DNA合成后期，指DNA复制完成到有丝分裂开始之前的一段时间；是有丝分裂的准备期； ④M期又称D期(mitosis or division)，细胞分裂期。细胞分裂开始到结束。 细 胞 分 类 从增殖的角度来看，可将高等动物的细胞分为三类：①连续分裂细胞，在细胞周期中连续运转因而又称为周期细胞，如表皮生发层细胞、部分骨髓细胞。 ②休眠细胞暂不分裂，但在适当的刺激下可重新进入细胞周期，称G0期细胞，如淋巴细胞、肝、肾细胞等。 ③不分裂细胞，指不可逆地脱离细胞周期，不再分裂的细胞，又称终端细胞，如神经、肌肉、 多形核细胞等等。 细 胞 周 期 的 时 间 细胞周期的时间长短与物种的细胞类型有关，如：小鼠十二指肠上皮细胞的周期为10小时，人类胃上皮细胞24小时，骨髓细胞18小时，培养的人了成纤维细胞18小时，CHO细胞14小时，HeLa细胞21小时。不同类型细胞的G1长短不同，是造成细胞周期差异的主要原因。 染色体（chromosome）是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈丝状或棒状，主要由脱氧核糖核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。 染色体是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果。 染色体包括DNA 和蛋白质两大类，只有在细胞有丝分裂过程中才可在光学显微镜下观察到； 真核生物的染色体在细胞生活周期的大部分时间里都是以染色质的形式存在的。 染色体与染色质的区别 染色质和染色体的主要成分是DNA和蛋白质,它们之间的不同,不过是同一物质在间期和分裂期的不同形态表现而已。 染色质出现于间期,在光镜下呈颗粒状,不均匀地分布于细胞核中,比较集中于核膜的内表面。由于染色较深,在光镜下常被误以为是核的界膜。 染色体出现于分裂期中,呈较粗的柱状和杆状等不同外形,并有基本恒定的数目(因生物的种属不同而异)。例如人体细胞有染色体23对,共计46条。染色体是由染色质浓集而成的,内部为紧密状态,呈高度螺旋卷曲的结构。 真核生物的分类 真核生物（Eukaryota）有核膜包被，由真核细胞构成的生物。 一般包括原生生物界、真菌界、植物界和动物界。 真菌有酵母菌，蘑菇和霉菌等 。 ● 基因组很小，大多只有一条染色体且大多带有单拷贝基因； ● 结构简炼，整个染色体DNA几乎全部由功能基因和少数调控序列所组成； ●存在转录单元(trnascriptional operon) 多顺反子(polycistron)：原核生物中指一个mRNA分子编码多个多肽链。这些多肽链对应的DNA片断位于同一转录单位内，享用同一对起点和终点。 ● 有重叠基因（Sanger 发现） 基因内基因 部分重叠基因 一个碱基重叠 2、真核生物基因组结构特点 ●真核基因组结构庞大 3×109bp、染色质、核膜 ●单顺反子:真核基因的转录形式。一个启动子后仅具有一个编码序列。 ●基因不连续性 真核基因十断裂基因（interrupted gene）、内含子(intron)、 外显子(exon) ●非编码区较多 多于编码序列(9:1) ● 含有大量重复序列 ●存在大量的顺式作用元件 启动子，增强子，沉默子等 ●存在大量的DNA多态性 ●具有端粒结构 DNA多态性 DNA多态性是指DNA序列发生变异而导致的个体间核苷酸序列的差异。主要包括： 单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism，SNP) 串联重复序列多态性（Tandem repeats polymorphism） 原核生物的染色体DNA 细菌的核比较原始，无核膜、核仁，故称为核区或细菌染色体。研究发现核区实际上是一个巨大的环状双链DNA分子，例如E.coli的DNA双链长达1.1~1.4mm，是菌体长度的1000倍，可以想象这样长的DNA链，在不到1μm3的核区空间内，一定是以十分精巧的空间构建盘绕在细胞内。一般每个细菌胞内只有一个核区，当细胞快速生长时，由于DNA复制次数与细胞分裂次数不同步，一个胞内可同时出现2个甚至4个核区。 细菌染色体上的基因与真核细菌不同，无内含子，转录后形成的mRNA不必再剪切、拼接，可直接翻译成多肽。