第八章遗传病的诊断治疗预防ppt.pptVIP

1.病史采集 遗传病的个人病史和家族史的采集与常规疾病相似，但需问清一些重要的细节： 2.症状和体征 因为遗传病的患者及其家属常常具有较大的心理压力，所以检查病人的时间要充裕，环境要安静。 遗传性疾病可能影响许多器官、系统，因此体格检查必须全面，既要注意明显的体征、也要注意细微的异常迹象。 智力低下 黄疸 白内障 肝脾肿大 面似满月 生长缓慢 哭声象猫叫 系谱分析的原则 系统全面祥尽 去伪存真 注意新的基因突变 注意临床假象 2.1 线粒体遗传病 母系遗传，女性患者的子女都可能发病。 晚发，进行性。 1.核型分析 染色体检查的指征 1.明显的生长发育异常,多发畸形,智力低下者; 2.多发性流产和不育的夫妇; 3.性腺以及外生殖器发育异常者; 4.原发性闭经; 5.35岁以上的高龄孕妇; 6.已经生有染色体异常患儿的夫妇; 7.身材高大,性情粗暴的男性; 8.恶性血液病患者 9.长期接受X线,电离辐射的人员. 2.性染色质检查 Y染色质检查 X染色质检查 3.荧光原位杂交技术检查 生化检查 主要是对蛋白质和酶结构或功能的检测; 特别适用于分子病,先天性代谢病,免疫缺陷等遗传病的检查； 材料主要有血液/活检组织/粪便/脱落细胞/尿/阴道分泌物等。 五.基因诊断 (一)概念??? 基因诊断是指利用DNA重组技术在分子水平