串联质谱技术平台简介.pptx

;目 录;;一、遗传代谢病 （Inherited Metabolic Disorders，IMD）;二、遗传代谢病的发病机制(PKU);PKU代谢病症状;;脂肪酸氧化缺陷病症状;有机酸血症症状;三、遗传代谢病的临床危害;遗传代谢病的临床危害; ;案例：枫糖尿病;入院后查血糖正常;血常规、血气、血生化、CRP及电解质检查均未见异常;脑脊液检查潘氏试验( 2+ ) , 余无特殊。 血清查支原体、衣原体、巨细胞病毒、弓形体、腺病毒、军团菌等抗体均阴性,血和脑脊液培养均阴性。胸片示右下肺感染,头颅CT未见异常。 入院后给予青霉素、头孢曲松抗感染,并应用TAT、破伤风免疫球蛋白以及补碱治疗等,因吸吮困难行鼻饲,临床治疗效果不佳。 行AA11 + AC17串联质谱仪分析, 血氨基酸谱示Leu 2583.27 mΜ、Val 794.03 μM,均明显升高,符合枫糖尿病（MSUD）特征。 即改用低支链氨基酸配方乳(能全特Ms22)鼻饲,上述症状消失,可自吮进乳。最后诊断:先天性枫??尿病（MSUD）,新生儿肺炎。住院10 d家属自行要求出院,嘱出院后随访。;GA-1—戊二酸血症 I 型;;Waters; ? ?; ? ?; ? ?;新生儿疾病筛查采血卡 检测项目（请务必选择，可多选）： 遗传性耳聋基因检测（基因芯片法） 遗传代谢病筛查（串联质谱法） 其他: 分娩医院： 母亲姓名： 住院号： 住址： 联系电话： 婴儿性别：男 女 ，孕 周，出生体重 克 出生日期 年 月 日 时 采血时间 年 月 日 时 采血者： 联系电话： 请家长核对信息无误后签字： ; ? ?; ? ?;串联质谱技术在临床上的检测对象;二、串联质谱技术如何应用于遗传代谢病的检测;;血片检测结果：Normal vs. PKU; ; TMS筛查血斑采集要求;;实验室联系电话：010-87229957