地中海贫血(全)分析.pptVIP

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 静止型?地中海贫血（Silent ? thalassemia ） 发病机理 只缺乏1个?肽链基因, ?链合成轻微受影响。 临床表现 没有任何临床症状及血常规改变，仅在进行家系调查或脐带血的血红蛋白普查中才发现（脐血中有少量1~3%HbBart’s)。 ? 地 中 海 贫 血 分子生物学特征 ?0 地贫： ?基因突变导致?链完全不能合成。 ?+ 地贫： ?基因突变导致?链部分不能合成。 点突变 编码区的移码突变、起始密码突变： 形成无功能mRNA，不能合成正常?链，产生?0地贫。 非编码区突变：影响mRNA的剪切加工过程，形成异常mRNA ,不能合成正常?链或合成减少，导致?0或?+ 地贫。 影响转录的突变：使转录速率降低，mRNA生成减少，产生?+地贫。 ?珠蛋白基因缺失 ?珠蛋白基因缺失，产生?0地贫。 由于?、? 、? 基因连锁在一起，根据基因缺失长短的不同，产生? ? 、? ? ?地贫。 ?基因的突变已发现有100多种，国内已报道28种，常见有6种： ?41-42（-TCTT）：占45%，缺失4个硷基，造成框架突变，使终止密码提前出现，几乎无?-链合成（ ?0地