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第二节 人类染色体 一、染色质和染色体 染色质(chromatin)：存在于真核生物间期细胞核内的一种易被碱性染料着色的物质，是伸展开的DNA蛋白质纤维，是细胞分裂间期遗传物质的存在形式。 染色体(chromosome)：细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构。 二者是细胞周期不同阶段遗传物质存在的两种不同形式，不存在成分上的差异。 (一)染色质的结构及类型 1.化学组成 DNA：遗传物质 蛋白质 组蛋白(histone)：呈碱性，结构稳定；与DNA结合，维持染色质结构，与DNA含量呈一定的比例。 非组蛋白(nonhistone) ：呈酸性，种类和含量不稳定；可能与染色质结构调节有关，在DNA遗传信息的表达中有重要作用。 可能存在少量的RNA 2.基本结构单位：核小体(nucleosome) 组蛋白: (H2A-H2B-H3-H4)2组蛋白八聚体，直径约10nm。 DNA链：DNA双螺旋链盘绕于组蛋白八聚体表面1.75圈，约146bp。 连接丝(linker)：核小体间的连接部分，两个核小体之间的DNA双链；长约 50-60 bp。 组蛋白H1：结合于连接丝与核小体的接合部位。 3.染色质的高级结构 二级结构：核小体螺旋化，每周6个，形成外径30nm、内径10nm，螺距11nm的螺线管。 三级结构：螺线管进一步螺旋化，形成直径为300nm的圆筒状超螺线管。 四级结构：超螺线管进一步螺旋折叠，形成长2～10 ?m的染色单体。 染色体形成过程中长度与宽度的变化 4.染色质的类型 ①常染色质：在间期细胞核内，对碱性染料着色浅、染色质纤维折叠压缩程度低，处于较为伸展状态的染色质。 ②异染色质：在间期细胞核内，对碱性染料着色深、染色质纤维折叠压缩程度高，处于聚缩状态的染色质。 组成型异染色质：整个细胞周期内都处于凝聚状态。 兼性异染色质：在一定时期呈现凝聚状态。 (二) 染色体的形态、数目和结构 1. 染色体的形态类型 按着丝粒位置划分： 中间着丝粒染色体 近中着丝粒染色体 近端着丝粒染色体 端着丝粒染色体 中间着丝粒染色体 着丝粒位于染色体中部，两臂长度大致相等； 细胞分裂后期由于纺锤丝牵引着丝粒向两极移动，染色体表现为“V”形。 近中着丝粒染色体 着丝粒偏向染色体的一端，两臂长度不等，分别称为长臂和短臂； 在细胞分裂后期染色体呈“L”形。 近端着丝粒染色体 着丝粒接近染色体的一端，染色体两臂长度相差很大。 细胞分裂后期染色体近似棒状。 端着丝粒染色体 着丝粒位于染色体的一端，因而染色体只有一条臂，细胞分裂后期呈棒状。 有人认为真正的端着丝粒染色体可能并不存在，观察到的端着丝粒染色体可能只是由于短臂太短，在光学显微镜下不能观察到而已。 粒状染色体 两条臂都极短，整个染色体呈颗粒状。 由着丝粒位置划分染色体的标准 2.染色体的数目和大小 （1）染色体数目 各种生物的染色体数目都是相对恒定的。 如体细胞内染色体数目为2n，配子细胞中为n。 （2）染色体大小 染色体大小主要指长度，各物种差异很大，同一物种染色体宽度大致相同。 长约 0.25～30 μｍ。 单子叶植物一般比双子叶植物的染色体大； 植物的染色体一般比动物的染色体大。 3.巨大染色体 多线染色体 灯刷染色体 多线染色体 发现：1881年，意大利的巴尔比安尼(Balbiani) 在双翅目昆虫摇蚊幼虫的唾腺细胞中发现。后来其他学者又分别在果蝇和其它蝇类幼虫的唾腺细胞里观察到。 产生原因：由于染色体连续复制而细胞不分裂造成，通常由500～1000条以上的染色质丝聚集而成。 细胞分裂间期多线染色体的形态 由于成百上千的染色质丝并排，就使染色体由于不同区段的螺旋化程度差异而在间期呈现清晰的带纹。 果蝇幼虫唾液腺多线染色体 灯刷染色体 发现：鱼类、两栖类、爬行类、鸟类及某些无脊椎动物的卵母细胞中发现。 形态特点：染色体中轴的两侧有许多精细而对称的环状突出，形似灯刷。 形成： 它是一对同源染色体，之间有一个或多个交叉； 螺旋化的染色质构成灯刷染色体的中轴。 环状突起是由于部分染色质没有螺旋化，或者螺旋化的程度较低。 (三)核型分析与染色体显带 核型：一个细胞中全套的中期染色体，也称染色体组型，包括染色体的数目、大小、形态特征等。 核型分析：按照染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号等分析的过程，又称为染色体组型分析。 染色体显带：通过特殊的染色方法对染色体进行染色，使染色体上出现明显而稳定的染色条带，从而对核型进行分析鉴定。 人类的染色体核型 人类染色体Q带带型分析 人类染色体G带带型分析 * * 8400倍(8000-10000) 500-1000