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群体遗传学导论 讲授:张蜀宁 一、群体的遗传结构 群体(population)是具有共同特征的个体(person)所组成的集团。 广义上讲的生物群体可能包含所有生物个体,如动、植、微生物等的种群。 孟德尔群体(Mendelian population)群体 即遗传学所定义的群体,是指个体间可以相互交配并能繁殖后代的一个自然群体。在这个群体中孟德尔的遗传因子以各种方式从一代传递到下一代。 它可以是一个种。一个包含变异的品种(或品系)甚至某个个体间杂交后的特定世代。 基因库(gene pool) 同一群体内,不同个体的基因有不同的组合,但就一个群体的总体而言所具有基因是一定的,一个群体中全部个体所有基因的总和称为~。 群体结构(genetic structure of population) 将一个群体内基因的种类及其比率、基因型的种类及其比率定义为~。通常用基因频率和基因型频率作为一个群体遗传特征特性的标志。 群体遗传学(population genetics)是研究群体遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。根据遗传学原理,采用数学、统计学等方法,分析群体内控制质量性状的基因变化规律,以及生物种群演化的规律。 基因型频率和基因频率 基因型频率(genotype frequency): 一个群体内某种特定基因型占群体全部基因型的比例。 例如,一个群体AA70个,Aa17个,aa13个,则AA、Aa和aa基因型频率分别为0.7、0.17和0.13。 ∵一个群体内由许多不同基因型的个体所组成。 基因型是受精时由父母本基因组成??基因型频率 需从F2的表现型比例推算出来,再从F3加以验证。 基因型频率和基因频率 基因频率(gene frequency)或等位基因频率(allelic frequency) : 一个群体内特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的比例。 ?例如,某一座位a基因300个,A基因700个,a基因频率为300/1000=0.3,A基因频率为0.7。 基因型频率?推算出基因频率 基因频率?决定群体基因性质的基本因素。 基因型频率和基因频率推算: ? 设一对同源染色体某一基因座有一对等位基因A1A2 。 其中A1频率为p,A2频率为q, 则p+ q = 1 由这一对基因可以构成三种不同基因型 A1A1 A1A2 A2A2 个体数分别为 N11 N12 N22 ? 设群体总个体数为N,即 N11+N12+N22= N 在一个自然群体中,只要知道基因型频率就能计算基因频率,反之则不一定。只有在群体达到Hardy-Weinberg平衡时,才可以利用基因频率和基因型频率的函数关系,由基因频率计算基因型频率。 一般难以分析整个群体的所有个体?就难以得到群体基因型频率(P11、P12、P22)和等位基因频率(p1、p2)。 在群体中抽取一些个体?样本群体? 计算基因型数(n11、n12、n22)和等位基因数(n1、n2) ?估算群体的基因型频率、等位基因频率和相应的标准差。 基因型频率或等位基因频率估计值的标准差?度量参数的抽样变异。 二、Hardy-Weinberg定律 1908年英国数学家和德国医生分别提出了描述一个随机交配大群体内基因频率和基因型频率的关系学说,后经充分科学论证,发展成为群体遗传学的一条基本定律,即遗传平衡定律,Hardy-Weinberg定律。 (一)定律的推导: A-a 位于常染色体,设一个原始群体?亲代(或者 0 世代): 三种基因型频率: AA Aa aa D0 H0 R0 基因频率: p0= D0 +1/2 H0 q0= R0 +1/2 H0 根据孟德尔群体的定义,如果该群体随机交配一代,即A(p0)和a(q0)的雌雄配子可以随机结合成合子: 子代: 基因型频率:AA :D1= P02 Aa :H1=2p0q0 aa :R1= q02
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