遗传病的治疗（C13-1）.ppt.pptVIP

《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 第十三章、遗传病的治疗 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 第一节、手术治疗 一、手术矫正： 适用唇腭裂、两性畸形、先心病。对遗传性球形红细胞增多 症行脾切除。 二、器官和组织移植 1、肾移植、肝移植、胰腺移植、角膜移植 2、骨髓移植/造血干细胞移植：地贫，MPS等。 3、酶移植：同种异体移植可提供酶或蛋白质，故称之。 第二节、药物治疗 一、出生前治疗： 给孕妇服药。注射VitB12可治“甲基丙二酸尿症”；服用VitB2可治“VitB2 依赖型癫痫”。 二、症状前治疗： PKU，半乳糖血症等。 三、现症病人治疗 (一) 激素替代疗法：如雌激素治疗Turner综合征，类固醇 激素治疗先天性肾上腺皮质增生症，生长激素治疗垂体 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 性侏儒，胰岛素治疗糖尿病，等。 (二)补其所缺： 补充“丙种球蛋白”可治“先天性无丙种球蛋白血症”； 补充“尿苷”可治“乳清酸尿症”。 (三)去其所余 1. 应用螯合剂：服用青霉胺可治肝豆状核变性；去铁胺B可治地贫因输血而患的含铁血黄素沉积症。 2、应用促排泄剂：消胆胺可治家族性高胆固醇血症。 3、使用代谢抑制剂：别嘌呤醇可治原发性痛风和LNS。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 4、血浆置换或血浆过滤：前者可治家族性高胆固醇血症、LSD及某些溶血性贫血。后者也可治家族性高胆固醇血症。 5、平衡清除法：把一定酶制剂注入血液以清除底物，从而打破血与组织间的动态平衡，使组织中沉积物不断进入血液而被清除，即称之。 (四)酶疗法 1、酶诱导治疗：苯巴比妥能诱导葡萄糖醛酸尿苷转移酶的合成，可治新生儿非溶血性高胆红素I型。雄激素能诱导α1 –AT的合成，可治α1 –AT缺乏症。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 2、酶补充疗法： * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * (五) 维生素疗法 叶酸可治先天性叶酸吸收不良和同型胱氨酸尿症。生物 素可治混合型羧化酶缺乏症和丙酸血症。VitC可治mtDNA突 变引起的心肌病。 第三节、饮食疗法 一、产前饮食治疗 半乳糖血症：限制乳糖和半乳糖摄入量，辅以其他水解蛋白。 二、现症患者饮食治疗 PKU：喂低苯丙氨酸的奶粉等——限制摄入 服Phe氨基水解酶胶囊——减少吸收 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * *