第二章人类基因-泸州医学院精品课程网站总结.ppt

第一节 染色质与染色体 染色质(chromatin):间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由 DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。 ——有利于遗传信息的复制和表达 染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的最高形式。 ——有利于遗传物质的平均分配 一、染色质的化学组成 1、DNA 2、组蛋白 3、非组蛋白 4、RNA 一、染色质的化学组成 1、DNA ① DNA是染色质的主要组成成分，也是遗传信息的携带者。 ② 人体一个成熟生殖细胞中的DNA序列约含3.2×109个核苷酸对，构成了人类细胞中约2万~2.5万个编码蛋白质的基因 。 一、染色质的化学组成 1、DNA 2、组蛋白 ① 组蛋白是构成染色质的主要蛋白质成分，富含精氨酸和赖氨酸带正电荷的碱性蛋白。 ② 可分为H1、H2A、H2B、H3和H4五类。 ③ 生物体可以通过调控组蛋白的化学修饰，达到调控遗传信息转录的目的。 一、染色质的化学组成 1、DNA 2、组蛋白 3、非组蛋白 ① 非组蛋白是一类酸性蛋白质，含天门冬氨酸，谷氨酸等酸性氨基酸，带负电荷。 ② 非组蛋白数量少但是种类多 。 ③ 非组蛋白是真核细胞转录调控因子，与基因的选择性表达有关；非组蛋白可以被磷酸化，是基因表达调控的重要环节。 一、染色质的化学组成 1、DNA 2、组蛋白 3、非组蛋白 4、RNA 二、染色质的分子结构 核小体（nucleosome）： 是构成染色质的基本结构单位。（ Kornberg等，1974） 常染色质与异染色质的比较 第二节 人 类 染 色 体 Y染色体的功能区域 复习思考题 一、名词解释 1．核小体（nucleosome） 2．核型（karyotype） 二、问答题 常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？ 人类的染色体显带核型 Q带：氮芥喹吖因(QM) G带：胰酶＋Giemsa R带：经处理的标本＋Giemsa or Acridine Orange T带：染色体末端结构异常 人类的染色体显带核型 Q带：氮芥喹吖因(QM) G带：胰酶＋Giemsa R带：经处理的标本＋Giemsa or Acridine Orange C带：Y染色体 着丝粒 副缢痕 T带：染色体末端结构异常 人类的染色体显带核型 Q带：氮芥喹吖因(QM) G带：胰酶＋Giemsa R带：经处理的标本＋Giemsa or Acridine Orange C带：Y染色体 着丝粒 副缢痕 T带：染色体末端结构异常 N带：AgNO3＋Giemsa, NOR （三）G显带染色体的识别与命名 二、人类正常核型 人类显带染色体模式图 （三）G显带染色体的识别与命名 二、人类正常核型 显带染色体（人类1号染色体） 带的描述： ① 染色体号 ② 臂的符号 长臂q;短臂p ③ 区的序号 ④ 带的序号 1q32 （四）染色体高分辨显带及命名 二、人类正常核型 高分辨显带染色体（人类10号染色体） 带的描述： ① 染色体号 ② 臂的符号 长臂q;短臂p ③ 区的序号 ④ 带的序号 ⑤ 亚带 ⑥ 次亚带 10q23 10q23.3 10q23.33 是间期细胞核中性染色体的异染色质所显示出来的一种特殊结构，包括X染色质(X—chromatin)和Y染色质(Y-chromatin)两种。 三、性染色质 性染色体在性别决定中起决定作用 两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别 性染色体学说 四、人类的性别决定机制 性染色体在性别决定中起决定作用 基因决定性别 两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别 Y染色体 TDF：testis-determining factor SRY：sex-determining region of Y chromosome 女性核型为XX，男性核型为XY（XY型性别决定） 男性决定后代性别 性染色体学说 四、人类的性别决定机制 拟常染色质区 (pseudo-autosomal region，PAR) Y特异区 （SRY） 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 Chapter 2 * 第二章 遗传的细胞基础 Cellular basis of genetic 五种组蛋白: H2A、H2B、H3、H4 H1 DNA: 200bp 组成 常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。 异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色