第五章_第3节_人类遗传病方案.pptVIP

了解病史 分析遗传方式、计算概率 提出建议 1.遗传咨询 实例二：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。 医生建议(优生策略)： 优先生女孩 * * * * * * 先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征 单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下，细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体异常。大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。 * 第3节 人类遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体变异遗传病 人类遗传病概念： 遗传病是指由于遗传物质改变引起的人类遗传病. 一、人类常见遗传病的类型 类型： 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 受一对等位基因控制的遗传病 6500多种 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、 外耳道多毛症 （一）单基因遗传病 ①多指、并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 1、常染色体显性遗传病 ②软骨发育不全 患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。 原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。 常染色体显性遗传病 常染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传、不分男女（家族中男女发病概率基本相）等 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 2、X染色体显性遗传病 X染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传，女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。 苯丙酮尿症 3、常染色体隐性遗传病 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状 苯丙酮尿症 智力低下 ①苯丙酮尿症 白化病 常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症 常染色体隐性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传、不分男女（家族中男女发病概率基本相）等 常染色体隐性遗传病 血友病、红绿色盲 4、X染色体隐性遗传病 血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。 遗传特点: 往往表现为隔代交叉遗传男性患者多于女性患者女性患者的父亲与儿子均为患者 X染色体隐性遗传病 5、Y染色体的遗传 外耳多毛症 遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病 5、Y染色体的遗传 （二）多基因遗传病（100多种） 病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等 唇裂 受多对基因控制的人类遗传病 早衰 特征：①群体中发病率高 ②易受环境影响； ③家庭聚集现象； （三）染色体异常遗传病（100多种） 病症：21三体综合征、猫叫综合征等 21三体综合征(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂发生异常 问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？ 性腺发育不良(Turner综合征；特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体（44+X）。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 性腺发育不良 性染色体异常 （三）染色体异常遗传病 病因：单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。 二、遗传病的监测和预防 优生 措施 3.禁止近亲结婚 1.遗传咨询(主要手段) 4.提倡“适龄生育” 2.产前诊断 * * * * * * 先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征 单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下，细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体异常。大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。 *