遗传病的预防(中医)课件.pptVIP

第19章 遗传病的预防;治 疗 （被动）;第二节 遗传筛查;;;一、新生儿筛查;;二、携带者检出;二、携带者检出;第三节 遗传咨询;;一、遗传咨询的类型;二、遗传咨询的对象;三、遗传咨询的步骤;三、遗传咨询的步骤;;案例19-1;;;;;;案例19-2;（1）根据病史体征初步诊断（尿液有特殊腐臭味、智力低下等）：苯丙酮尿症。 （2）确诊：生化检查 血浆苯丙氨酸浓度为1276.3μmol/L, 结合四氢生物喋呤负荷试验，诊断为经典型苯丙酮尿症。 ;（1）绘制系谱。 （2）遗传方式：AR ; 根据系谱：这对表兄妹Ⅲ1、Ⅲ2是携带者的概率各为2/3×1/2＝1/3，他们婚后生患儿的风险为1/3×1/3×1/4＝1/36。 若这对表兄妹分别随机婚配，后代发病风险如何？(携带者概率1/65） （1/3×1/65×1/4＝1/780 ） ;婚姻指导： 近亲婚配的发病风险（1/36）远远高于随机婚配（1/780），所以，近亲不宜结婚。我国婚姻法也明确规定直系血亲或三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。 若已结婚，生育指导： （1）利用生化方法诊断该表兄妹是否为苯丙酮尿症携带者。（2）若两者均非携带者或其中一人为携带者，再发风险低；若两者均为携带者，再发风险1/4。建议作基因诊断确诊。 （3）生育指导：基因诊断确诊均为携带者后，客观告之再发风险，建议产前诊断，但同时要告之产前诊断的风险和检测效率。 ;为进一步明确其他家庭成员的情况，及对该表兄妹和家人进行遗传指导，可随访。;;;;;;小 结;;明确诊断;估计再发风险;估计再发风险（P207）;分析下面系谱，并回答问题（假设该致病基因在群体中的频率为0.01）(AR);;;某家族红绿色盲的调查结果如下面的系谱图。;估计再发风险;估计再发风险;估计再发风险;估计再发风险; 对策和措施包括： （一）积极治疗改善患者症状 （二）婚姻指导（P212） 主要针对进行婚前咨询的未婚育龄青年。 ;（二）婚姻指导（P212） 1、近亲不宜结婚。 2、AD中能致死、致残、致愚的患者不宜结婚，或不宜生育。 3、AR病杂合子间不宜结婚。 4、严重的多基因遗传病患者之间不宜结婚。 5、双方均患有重症智力低下者禁止结婚。;（三）生育指导（P226） 1、产前诊断 （1）若先证者所患遗传病的病损严重又难于治疗，复发风险高，患儿父母又迫切希望有一个健康孩子的情况下，应采取该对策。 （2）家系中有某致病基因，高风险生育某致病基因的遗传病患儿。 根据产前诊断结果，确定继续妊娠或及时终止妊娠。 2、冒风险再次生育 在先证者所患的遗传病的病损不太严重而且又只有中度再发风险时，可以做出该选择。;3、不再生育 对一些危害严重而致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的复发风险又高，宜于采取这种对策。 4、领养、人工授精（借精）和借卵怀胎 对不育或不宜生育，可采取领养子女、人工授精或借卵怀胎等措施。 ;（1）对咨询者进行随访（定期访问） （2）扩大的家庭遗传咨询 关键——携带者的确认;课堂案例讨论解析要点;课堂案例讨论解析要点;课堂案例讨论解析要点;课堂案例讨论解析要点;课堂案例讨论解析要点;课堂案例讨论解析要点;课堂案例讨论解析要点;课堂案例讨论解析要点;课堂案例讨论解析要点;课堂案例讨论解析要点;课堂案例讨论解析要点;课堂案例讨论解析要点