精准医疗概论研讨.pptx

精准医疗概论;; 三种代表性疾病——囊泡纤维化、糖尿病、癌症美国以至于全球，要应对的疾病成千上万，但奥巴马仅举了三个例子，以欧裔中发病率最高的囊泡纤维化（CF，Cystic Fibrosis）作为单基因病或其他罕见病的例子，把糖尿病作为常见复杂疾病的例子，而把癌症列为“重中之重”，“（精准医学）使我们更加接近于治愈癌症”。;精准医疗——2015年基因测序更进一步;精准医疗早期研究----IPASS研究背景 ;研究设计;结 论;;;;;;;;精准医疗在临床用药中的实践;氯吡格雷个体化治疗（PCI）;CYP2C19的多态性研究;FDA的黑框警告;警 告 内 容;其他影响氯吡格雷代谢的因素; 抗凝治疗新指引(华法林) ;一、深静脉血栓或肺栓塞 1、华法林;CYP2C9负责清除S-华法林体成无活性产物，有50余种SNPs,其中CYP2C9*2和*3使酶活严重下降，清除华分别下降30%和80%易导致华蓄积，需要减少药量。 维生素K环氧化物还原酶复合体(VKORC) 是华法林的作用靶点，启动子区-1639G/A多态致启动子表达不同， A需要降低减少30%华法林用药。 VKORC1中国人突变高于欧美人群，造成华法林敏感性强于欧洲人群; Β-受体阻滞剂的ADR ;β -受体阻滞剂美托洛尔(倍他乐克) 主要被CYP2D6代谢，其最常见遗传变异CYP2D6*4(rs3892097) 导致其失活，美托洛尔高暴露，导致心率和血压过度下降副作用，可根据CYP2D6的代谢型进行分类：（比索洛尔，卡维他洛不经CYP2D6） PM（慢代谢）:换药，用比索洛尔/卡维他洛或减少75%剂量 IM （中间代谢） : 换药，用比索洛尔/卡维他洛或减少50%剂量 UM （快代谢） : 换药，用比索洛尔/卡维他洛;罕见病在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。;白化病;精准医疗对罕见疾病治疗的帮助;点击添加文本;未来展望;;精准医??应用领域- 药物治疗;精准医疗离不开大数据;谢谢！