0312-2-9颅脑先天性畸形及发育异常影像学诊断.ppt

第二章　中枢神经系统;第九节 颅脑先天畸形及发育异常;学习要点;学习难点;先天畸形概述;颅脑先天性畸形分类;一、头颅先天性畸形;（一）狭颅症（ craniostenosis ）;矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著 —— 舟状头变形;一侧颅缝提早闭合 —— 偏头变形;冠状缝和矢状缝提早闭合 —— 尖头畸形（颅内压高）;尖头并指（趾）畸形;（二）颅底陷入;测量标准;测量标准（图） ;测量标准（图）;二、脑先天性发育异常;（一）神经管闭合障碍;脑膜膨出和脑膜脑膨出;影像学表现;颅裂皮毛窦（图）;脑膜膨出（图）;脑膜脑膨出（图）;枕部脑膜脑膨出（图）; [病因] 先天：宫内感染；缺血；遗传 后天：产期缺血、缺氧、外伤 [病理] 胚胎早期：损伤严重，致完全缺如 胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如 [临床] 无症状； 轻者：视、交叉觉障碍 重者：智力低下、癫痫; 部分缺如： 压部常见，嘴、体、膝部； C/B正常≥0.45，异常＜0.3 压部带状结构消失，体变薄、中断 完全缺如： 正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状； 额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖， 侧脑室扩大，分离，颞角扩大； 三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵 裂池 ;胼胝体完全性缺如(图）;胼胝体发育不良（图）;胼胝体脂肪瘤伴发育不良(图);胼胝体部分性缺如(图);又称 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker malformation 小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿;[病理] 小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水 [临床] 颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫;后颅凹扩大；巨大囊肿； 小脑下蚓缺如，上蚓移位； 小脑半球发育不良； 脑干受压，幕上脑积水 鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池;Dandy-Walker畸形(图);Dandy-Walker畸形(图);[概述] 无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、 脑裂畸形 [神经元移行] 胚胎2～6月 [病因] 不明。血管性；感染性；化学性; [病理] [临床] 分子层； 癫痫 外细胞层； 肌张力异常 细胞稀疏层； 精神运动发育障碍 内细胞层;无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶； 脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质厚（＞10mm），白质少，脑室扩大 CT：钙化 MR：T2WI皮质内弧线高信号;无脑回、巨脑回畸形（图）;无脑回、巨脑回畸形（图）;脑回迂曲增多并灰质增厚 [病理] 胚胎5～6月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱 [临床] 癫痫，智力障碍 [影像表现] 皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生;单侧性巨脑症 (图);神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集 [病理] 结节型： 单发、多发 室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分 布皮质下区 [临床] 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫;异位灰质密度、信号与皮质相同，强化 程度同皮质、无占位与水肿 结节型：圆形、不规则形，大小不一， 单发、多发结节 板层型：双皮质;结节型灰质异位（图）;结节型灰质异位(图);灰质异位(图);板层型灰质异位（图）;[病理] 节段性生殖基质形成障碍 神经母细胞未移行 软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入 单、双侧，对称、不对称 融合型、开放型 [临床] 难治性癫痫，运动障碍，智力低下， 发育迟缓;脑裂畸形示意图; 中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙 周围皮质不规则增厚 侧脑室峰状突起 P-E缝：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度;透明隔缺如融合型脑裂畸形（图）;开放型脑裂畸形并灰质异位(图);脑裂畸形（图）;（三）憩室形成畸形; 胚胎4～8周不同因素使脑憩室化过程障碍 [病因] 不清，可能与染色体异常及基因突变有关 [病理] 无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构， 后颅凹正常 半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良 单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良; 无脑叶： 单脑室，少量脑组织；无中线结构； 静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良 常并发颅面畸形 半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室； 中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅 单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅;前脑无裂畸形（图）;半叶型前脑无裂畸形（图）;前脑无裂畸形（图）;（四）破坏性病变;先天性脑积水（congenital hydrocephalus）;影像学表现;积水性无脑畸形（图）;积水性无脑畸形（图）;积水性无脑畸形（图）;