第7单元 生物变异、育种和进化 第23课时 人类遗传病.ppt

第 23 课时; 一、人类常见遗传病的类型 [连一连] ; [判一判] 1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ( ) 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( ) 3．携带遗传病基因的个体会患遗传病 ( ) 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ( ); 二、遗传病的监测和预防 [判一判] 1．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断( ) 2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 ( )  3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征 ( ) 4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 ( ); 两者都是检查胎儿细胞的＿＿＿＿＿＿＿，是细胞水平上的操作，只是＿＿＿＿＿＿＿不同；B超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。; 三、人类基因组计划与人类健康 1．人类基因组：人体DNA所携带的全部＿＿＿＿。 2．人类基因组计划：指绘制人类 图，目的是测定人类基因组的＿＿＿＿＿＿，解读其中包含的＿＿＿＿。 3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担＿的测序任务。 4．有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：＿＿年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。;知识网络; 1．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 (　　) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病;对位训练; 答案　D 解析 同卵双胞胎由于来源于同一个受精卵，遗传性状十分相似，异卵双胞胎由于来源于两个不同的受精卵，遗传性状差别较大，故同卵双胞胎比异卵双胞胎同时发病的概率大的多；由于同卵双胞胎同时发病的概率不是100%，所以当一方生病时，另一方不一定生病，还要受到非遗传因素的影响；异卵双胞胎一方患病时，另一方也可能患病，但同时患病的概率较小。; 2．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是 (　　) A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等 B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法; 2．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是 (　) A．不要生育 B．妊娠期多吃含钙食品 C．最好生男孩 D．最好生女孩; 3．(2010·江苏卷，18)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 (　　) A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析; 3．某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是 (　) A．白化病、在熟悉的4～10个家系中调查 B．红绿色盲、在患者家系中调查 C．血友病、在学校内随机抽样调查 D．青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查; 答案　C 解析;假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子。 ;; 典例　(2010·广东卷，16)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答： ⑴画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。 ⑵导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的＿＿＿＿(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行＿＿＿分裂形成配子时;发生了染色体不分离。 ⑶假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？＿＿。②他们的孩子患色盲的可能性是多大？＿＿＿。 ⑷基因组信息对于人类疾病