遗传学第11章基因突变.pptVIP

第十章 遗传物质的改变（二）基因突变;第一节 基因突变概说;突变（mutation）是指遗传物质内所发生的可遗传的变异。是自然界产生变异的主要来源，是生物进化的源泉。 突变类型：基因突变和染色体畸变。 基因突变(Gene mutation)：一个基因内DNA序列结构的改变，包括一对或少数几对碱基的缺失、插入或置换等。这种突变是一种遗传物质的可遗传的改变，通常从一个等位基因变为另一个新的等位基因。 点突变（point mutations）：影响基因中(DNA中)的单个碱基对的那些基因突变。 Involve only one or a few nucleotides.;　突变的类型;基因突变的特点 1. 突变率相对稳定： 高等动物10-5~10-8；细菌10-4 ~10-10 2. 突变的多向性：突变可以向多个方向发生 3. 突变的重演性： 同种生物中，同一基因突变可以重复地发生，也即同种生物中相同基因的突变可以重复地出现。 4. ??变的可逆性： 基因突变是可逆的。基因突变的可逆性，是区别基因重组和染色体畸变的特点之一，因为畸变的类型一般是不能恢复的。 5. 突变的有害性与有利性： 突变对生物体来说，绝大多数是不利的，但又是必需的，它提供了适应新环境的潜在因素。;突变的稀有性：突变率不高 突变的可逆性 突变的多方向性 突变的平行性 ：亲缘关系相近物种常出现相似突变 突变的重演性 突变的有害性和有利性;突变体的表型特性 P48;突变体的表型特性 ;;1791年，美国新英格兰的农民Seth Wright在自家的羊群里发现了安康羊的公羊； 其特点是：短腿长背，不能跳过篱笆，有助于管理； 第二年，Wright利用这只羊与一些母羊交配，逐渐培育出短腿羊的新品种。;突变体的表型特性 ;生化突变;红色面包霉的生化突变型;（3）致死突变（lethal mutation）: 突变主要影响生活力，发生突变后会导 致特定基因型个体死亡的基因突变，可 发生在不同时期。;在某些条件下能成活，而在另一些条件下致死。 例: 噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃ 时能在E.coli宿主中生存,而在42 ℃时则不能。;突变发生的时期;突变发生的时期;枝变（芽变, bud sport）：在植株中，一个芽在发育极早期发生突变，芽长成枝后，所生的叶、花、果实与其他枝条不同。;突变的稀有性;突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的。 正突变(forward mutation)：野生型→突变; 显性基因A?隐性基因a 反突变(回复突变; reverse mutation)：突变型→野生型 隐性基因a ?显性基因A;通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(back mutaiton)。 通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则： 正突变u A?===========?a 反突变v;正突变与反突变发生的频率一般都不相同。多数情况下：正突变率总是高于反突变率。 原因在于： 正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其中之一结构改变均会导致其功能改变； 但是一旦突变发生，要回复正常野生型功能则只能由原来发生突变的部位恢复原状。 因此，基因突变一般不是由于基因物质的丧失，而主要是组成基因的物质发生了化学性质变化所致。;突变的多方向性与复等位基因;果蝇眼睛的颜色;突变的多方向性与复等位基因; 人类ABO血型的遗传 ●人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基因IA， IB，i决定。其中IA，IB对i均为显性；IA，IB间为共显性。 ●这三个复等位基因可组成6种基因型和4种表现型：;●根据ABO血型的遗传规律可以进行亲子鉴定;● IAIB × IAIA 　　IAIA、IAIB ● IAIB × IAi 　 　IAIA、IAi、IAIB、IBi ● IAIB × IBIB 　　IAIB、IBIB ● IAIA × IBIB 　　IAIB ● IAIA × i i 　　 IAi ● IBIB × i i 　　 IBi