遗传代谢病概述.pptVIP

串联质谱遗传代谢病检测 ;主要内容;不幸的孩子;流行数据;什么叫遗传代谢病？;发病机制;PKU发病机制;临床分类; ; ;治疗重点;;传统与串联质谱法对比;串联质谱技术优点;金域两种质谱联用仪;串联质谱 氨基酸代谢性疾病：17种（新生儿16种） 有机酸代谢性疾病：14 种 脂肪酸代谢性疾病：14 种 ;高苯丙氨酸血症;甲基丙二酸血症;肉碱摄取障碍;检测阳性;疾病类型;疾病类型;1、选取采血部位＜２.0 mm;;建议与解释： 1.甲硫氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸、精氨酸及瓜氨酸显著增高，伴多种长链酰基肉碱轻度增高，需考虑Citrin蛋白缺陷症，即Citrin蛋白缺陷导致的胆汁淤积症。 2.需复查该项目，并留尿进行气相质谱有机酸检查。 3.临床专家建议给予无乳糖奶粉治疗，2周后复查上述项目，本病经无乳糖奶粉治疗可取得很好的效果。 4.另外，肝功能异常也可导致类似改变。 5.第一???复查该项目免费，复查时请在申请单上注明“免费复查”字样。;病例一;病例二;遗传代谢病：并不少见，尤其是苯丙酮尿症、Citrin蛋白缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症等，相对常见； 遗传代谢病：可快速诊断（串联质谱、气相色谱质谱技术）； 遗传代谢病：可治疗，并且一部分疾病治疗效果较好。