7基因突变分析.ppt

第十章 基因突变;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;位点（site）：DNA(基因)上的一个核苷酸对 座位（locus）：指一个基因，包括数百个~数千个核苷酸对 基因突变的实质是由于DNA分子中碱基序列的改变，致使酶或蛋白质发生改变，最后导致个体表型的改变;碱基置换：单碱基对置换。即DNA分子中的一对碱基被另一对碱基置换 转换：嘌呤替换嘌呤，嘧啶替换嘧啶 颠换：嘌呤替换嘧啶，嘧啶替换嘌呤 移码突变：改变密码子及其以后所决定的氨基酸，对密码子顺序的改变比碱基置换严重;转换（transition）：一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换 颠换（transvertion）：一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换 ;三、基因突变的类型;;二 、突变的修复 ;（1）光修复 UV是一种有效的杀菌剂。如果使照射后的细菌处于黑暗的条件下，杀死细菌的量与UV的照射剂量成正比。如果照射后让细菌暴露于可见光的条件下，存活细菌较多。 a. UV照射能引起很多变异，最明显的变异是引起胸腺嘧啶二聚体(╥)；其次是产生水合胞嘧啶。; ╥ 结构在DNA螺旋结构上形成一个巨大的凸起或扭曲，这对DNA分子好象是个“赘瘤”。这个“瘤”被一种特殊的巡回酶(patroling enzyme)，例如光激活酶(photoreacting enzyme)所辨认，在有蓝色光波的条件下，二聚体被切开，DNA回复正常。这种经过解聚作用使突变回复正常的过程叫做光修复(light repair)。; 某些DNA的修复工作可不需光也能进行，例如，大肠杆菌中的UVrA突变体的修复过程由四种酶来完成：首先由核酸内切酶在╥ 一边切开，然后由核酸外切酶在另一边切开，把╥和邻近的一些核苷酸切除；第三种酶(DNA聚合酶)把新合成的正常的核苷酸片段补上；最后由连接酶把切口缝好，使DNA的结构恢复正常。这类修复系统称为暗修复(dark repair)，或切除修复(excision repair)。 ; 重组修复(recombination repair)必须在DNA复制后进行，因此又称为复制后修复。这种修复并不切除胸腺嘧啶二聚体。 a. 含╥ 结构的DNA仍可进行复制，但子DNA链在损伤部位出现缺口 b. 完整的母链与有缺口的子链重组，缺口通过DNA聚合酶的作用，以??侧子链为模板由母链合成的DNA片段弥补。 c. 最后在连接酶作用下以磷酸二酸键连接新旧链而完成重组修复。; SOS修复（SOS repair）属于后复制修复(post-replication repair)体系。SOS反应是DNA受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。 在E. coli 细胞的DNA合成过程中，这种反应由recA-lexA系统调控。SOS 反应发生时，可造成损伤修复功能的增强。如uvrA、uvrB、uvrC、uvrD、ssb、recA、recN和ruv基因表达，从而增强切除修复、复制后修复和链断裂修复。 SOS修复允许新生的DNA链越过损害部分而生长，但可在该区段甚至其它区段产生错配碱基，于是很容易产生新的突变 。;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;