7.3人类遗传病(高三复习课件).pptVIP

* 第2讲 人类遗传病 人类遗传病 遗传病的概念：________改变引起的先天 性疾病。 遗传病的类型 ___基因遗传病 危害： 给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担 监测和预防： 禁止近亲结婚、进行遗传咨询、产前诊断 ____性遗传病 (常/X染色体) ___性遗传病 (常/X染色体) ___基因遗传病 ______异常遗传病 性染色体异常 常染色体异常 遗传物质 单 显 隐 多 染色体 人类基因组计划与人体健康 BACK 单基因遗传病：受________基因控制的遗传病 １、显性遗传病 2、隐性遗传病 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Y染色体上：男人毛耳等 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等 性染色体上：红绿色盲、血友病等 一对等位 多基因遗传病：由＿＿＿＿＿控制的遗传病　 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 特点：群体发病率较高，表现为家族聚集。 二对以上等位基因 21三体综合症 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 常染色体异常遗传病 先天性愚型 祖父母 外祖父母 叔伯姑的孙子女 进行遗传咨询 提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断) 身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断 分析遗传病的遗传方式 推算后代发病概率 2．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合理的是 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择 生女孩 B 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择 生女孩 C 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择 生男孩 D 并指症 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基 因诊断 B 产前诊断 1.检测手段： ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断 2.检测目的： 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% 调查人群中的遗传病 (2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、________、________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有________之分，还有位于_______ 上之分。 (3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中________少和________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到___________________，并进行合并分析。 亲子关系 世代数 显隐性 X染色体和常染色体 后代个体数 世代数 多个具有该遗传病家系的系谱图 3.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答： ⑴画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型（色盲等位基因以B和b表示）。 减数第二次 母亲 ⑵导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_____＿ （填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行 　　分裂形成配子时发生了染色体不分离。 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答 ⑶假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？＿＿＿＿＿ ②他们的孩子中患色盲的可能性是多大？__。 ⑷基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测 条染色体的碱基序列。 不会 1/4 24 BACK 4.下图表示甲、乙两种病的某家族系谱图，其中一种为伴性遗传病，回答问题： ⑴请判断甲、乙两种病的遗传方式： 甲病是常染色体隐性遗传，乙病是X染色体上隐性遗传 *