大学课件 伦理 基因、遗传与优生理论.ppt

第十一章基因、遗传与优生伦理 第一节 基因伦理 第二节 遗传与优生 【教学目的】 1、掌握：基因诊断、治疗及研究的伦理原则 2、熟悉：出生缺陷与有严重缺陷的新生儿处置，遗传咨询原则 3、了解：婚前检查和产前诊断 第一节 遗传与优生 遗传学genetics与“基因学”genetics本来就是同一个词，按照遗传学的定义，遗传学是研究生物遗传与变异规律的科学。 一、“优生学”与新优生学 “优生学”（eugenics）一词是由英国生物学家高尔顿（Francis Galton）将其表兄达尔文《物种起源》理论中的遗传观念应用于人类天赋的遗传（Hereditary Genius），于19世纪末创立的。 高尔顿给“优生学”下的定义是：研究在社会的控制下，为改善或削弱后代体格和智力上的某些种族素质的力量的科学。 新优生学可以定义成：防止出生缺陷、提高出生素质的科学。新优生学已发展成为一个比较成熟的学科体系，其中包括了基础优生学、临床优生学、社会优生学和环境优生学等分支学科。 二、生殖健康 （一）婚前医学检查 婚前医学检查是未婚男女自愿的行为。 《婚前医学检查证明》不是结婚登记所必须出据的证明材料，而是医务工作者给予青年男女的忠言，体现了当代人对于未来时代的人本关怀。 （二）产前诊断 产前诊断（prenatal diagnosis）又称为宫中诊断（intrauterine diagnosis）或出生前诊断（antenatal diagnosis），是通过直接或间接的方法对孕期胎儿发育及健康状况进行检测。 三、遗传咨询、筛查与教育 遗传咨询可以划分为三种类型： ①指导性遗传咨询。 ②帮助性咨询。 ③劝阻性咨询。 遗传咨询的基本目标 目标是“患者及其家庭的终生幸福和社会的可持续发展”。为此，遗传咨询应作到： （1）对患者的疾病是否为遗传病作出正确判断； （2）确定遗传病的遗传方式，推算出预期的风险； （3）向患者或其家属提出可供选择的对策和方法，以便他们能自主选择。只有这样才能最终作到服务于患者、家庭和社会。 遗传咨询的伦理原则 WHO建议在遗传咨询过程中应做到： （1）提供正确、完整、无偏见的信息，并尊重受咨询者及其家属所做出的决定； （2）保障当事人家庭的完整性； （3）凡有关健康的所有信息都应及时、全部提供给当事人及其家庭，包括正常的检测结果，做到毫不保留； （4）保障当事人和家庭的隐私不受雇主、保险商和学校的不公正侵害； （5）告知当事人和家庭，相关的遗传信息可能会被非当事的第三方所误用； （6）告知当事人，他或她有道德义务去告知其血亲的遗传风险； （7）告知当事人，有必要将其携带者身份透露给配偶/伴侣，尤其是他们决定生育之前；并告知当事人，公开此事对他们的婚姻所存在的伤害的可能性； （8）告知当事人，如果会影响公共安全，他们有道德义务公开其遗传状态； （9）尽可能以无偏见的方式客观地陈述其遗传信息； （10）除非具有治疗的把握，在其他情况下，咨询应以非指导性原则为主； （11）尽可能让当事的儿童和青少年介入影响他们自己的决定； （12）咨询师有义务同咨询者保持定期联系，以便及时告诉他们最新的相关情况。上述遗传咨询中的伦理原则是开展遗传咨询服务的基本准则。 遗传咨询门诊还应注意： ①遗传咨询要有原始的、准确的、完整的记录，以便长期保存（可采用计算机的数据库方式）； ②相关病历资料应作复印或扫描备份，由遗传咨询门诊专门保存； ③遗传家系谱应由专业的遗传咨询人员亲自绘制，最好一次完成（必要时以后加以补充），以加强与咨询者及其家属之间的良好的医患信任关系，不可由辅助人员完成； ④应了解咨询者对于所患疾病的态度和心理、对发病危险率的理解、文化程度等相关情况； ⑤应了解咨询者家庭对于相关遗传疾病的顾虑和态度，以及由此引发的家庭矛盾，询问应注意语气和策略； ⑥要尊重咨询者的隐私权，相关信息要注意保密，不得泄露，不得随意转移或发表（公布）相关信息。 （四）遗传学教育、遗传普查与遗传筛查 新的相关伦理问题： ①患者一个人的基因（遗传）信息意味着一个家庭的整体情况，因此遗传信息的保密不仅仅涉及患者个人； ②基因治疗（特别是生殖细胞的基因治疗）会影响未来世代人的利益； ③基因检测可以预见个人或其家庭成员未来患某种疾病的可能性大小，因此对于其健康情况可以做出相应的预测。 ④医学遗传学并不指导人们的行为，而只是给出一种建议。 遗传筛查也是一种积极有效的优生学法。 WHO制订的关于遗传筛查和检测的基本伦理要求是： ①遗传筛查和检测必须出自自愿而非强制，除非是下列最后一种情况； ②遗传筛查和检测在进行之前应首先将筛查与检测的目的、可能的后果、以及可供选择的各种可能性途径等相关信息告知当事人； ③未经当事人本人同意，不得将筛查和检测结果提