21-三体综合征精编.pptVIP

21－三体综合征(先天愚型) Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome) 概述（Outline) 21 – 三体综合症（21 trisomy syndrome）又称先天愚型或Down综合症，是人类最早发现且最常见的常染色体病。 活产婴儿发病率约为：1/（600~800），即1.6~1.2‰，发病随孕母的年龄增高而增加。 我国每年增加患者约20,000例，半数以上病例在妊娠早期自然流产。 遗传学基础（Genetic Basis） 21号染色体呈三体征（trisomy 21）, 生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离， 胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。 21-三体综合征的原因 环境因素影响配子的减数分裂 (放射线、病毒感染、化学因素) 高龄产妇 遗传因素；如染色体易位 临床表现1 特殊面容 眼裂小 眼距宽 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎 临床表现 2 体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓 临床表现 3 智能低下 IQ低 缺乏理解和思维能力 四肢关节柔软，易 弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹 临床表现4 皮纹特点： ⑴通贯手： 患者 50%， 正常人 2% 临床表现5 皮纹特点 ⑵atd角增大58。 正常人41。 临床表现 5 多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形. 免疫功能低下：易感染，白血病发生率高. Phenylketonuria 苯丙酮尿症 概 述（Outline） 苯丙酮尿症（ phenylketonuria, PKU ）是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及酮酸蓄积并从尿中大量排出； 临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。 本病是常染色体隐性遗传。 概念 发病率：我国为1/16 500，北方高于南方 遗传病：常染色体隐性遗传性疾病 病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷 危害：严重的智能发育障碍 可治疾病：需早诊断，早治疗 苯丙酮尿症的酶缺乏 苯丙酮尿症发病机制 苯丙氨酸及其 旁路代谢产物 苯丙氨酸 苯丙酮酸 苯丙氨酸转氨酶 （正常极少） 大量由尿中排出 苯乙酸 由尿排出 苯丙酮尿 特殊尿味 蓄积于血及 脑脊液中 某些酶活性 神经介质 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸 酪氨酸酶 （黑色素细胞） 多巴 多巴醌 吲哚醌 聚合 黑色素 神经组织 肾上腺髓质 酪氨酸羟化酶 多巴 多巴胺 去甲肾上腺素 肾上腺素 脑发育、脑功能受抑 智力低下、神经系统症状 白化表现 毛发变黄 肤白 巩膜色浅 ：L-谷氨酸脱羧酶 5-羟色胺脱羧酶 酪氨酸羟化酶 多巴胺脱羧酶 r-氨基丁酸 5-羟色胺 多巴胺 去甲肾上腺素、肾上腺素 （四）临床表现： 1、发病时间： 出生时：正常 症状出现：3~6个月 症状明显：1岁 2、智力低下 3、湿疹：面部 4、神经系统：癫痫，多动，行为异常， 肌张力↑ 5、皮肤色素改变:黑色素合成不足，毛发\皮肤\虹膜色泽浅 6、鼠尿味：汗液，尿液 （五）诊断：关键 1、新生儿筛查： 半定量法 喂奶2~3日后，采末梢血液， 苯丙氨酸＞0.24mmol/L （4mg/dl） 2、血清氨基酸分析： 苯丙氨酸＞1.2mmol/L （20mg/dl） （六）治疗： 1、治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系 饮食控制开始时间 智力发育情况 2~3月 基本正常 ＞6月 大部分智力低下 4~5岁 严重智力低下 2、治疗开始时间： 诊断一旦确定，立即开始治疗 苯丙氨酸＞20mg/dl的时间 病例数 1周 2 28天 1 38天 1 40天 1 50天 1 3、治疗持续时间： 青春期后 4、治疗原则： （1） 低苯丙氨酸饮食治疗 ： 保证正常生长