5、3人类遗传病答案.ppt

1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体： * 由遗传物质改变而引起的人类疾病 1.单基因遗传病（受一对等位基因控制，6500多种） 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 一、人类常见遗传病的类型 白化病 常染色体隐性遗传病 氨基转换 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 正常酶无法合成 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传），是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。 易受环境影响 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 特点： 35 0.5 先天性 心脏病 76 0.17 唇裂＋腭裂 60 0.2 无脑儿 65 2.5 冠心病 75 0.2 糖尿病（青少年型） 62 4～8 原发性 高血压 80 1.0 精神分裂症 80 4.0 哮喘 遗传率％ 群体患病率％ 病名 2.多基因遗传病——由两对以上等位基因控制的人类遗传病（100多种） 唇裂 3.染色体异常遗传病（100多种） 常染色体异常：21三体综合征、猫叫综合征 21三体综合征(又叫先天性愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 性染色体异常：性腺发育不全 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂（减I或减II）发生异常 问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？ 单基因遗传病 染色体异常遗传病 多基因遗传病 发病率比较图 二、我国遗传病的发病现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 危害———患者、后代、家庭、社会…… 调查遗传病的发病率——到人群中调查 调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查 调查人群中的遗传病 三、遗传病的监测与预防 3、禁止近亲结婚 1、进行遗传咨询 4、提倡“适龄生育” 2、进行产前诊断 措施： 实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩 C 进行遗传咨询 了解病史 分析遗传方式、计算概率 提出建议 遗传咨询的内容和步骤为： 1、身体检查——了解病史——作出诊断 2、分析遗传病类型 3、推算后代发病率 4、向咨询方提出对策、方法和建议 一个患抗维生素D性佝偻病（X显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚后怀孕了，请问需要进行遗传咨询吗？为什么？预测会有什么结果发生？ 检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 进行产前诊断 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的隐性致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 禁止近亲结婚 优点：降低隐性遗传病的发病率 （降低隐性致病基因纯合的概率） 最简单有效的方法 例、生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。 （Charles Darwin） 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 —— 24－29岁生育 提倡适龄生育 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 四、人类基因组计划 22条常染色体＋X＋Y 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。 ~ 【目标巩固】 1、人类遗传病主要可以分为____________、_____