生命科学与健康-第03章-遗传要点.ppt

二 基因突变的特点 不对应性 即突变的性状与引起突变的原因之间无直接的对应关系。 自发性 稀有性 自发突变虽然可随时发生，但突变的频率较低和稳定，一般在10-6~10-9之间。 突变频率，又称作突变率，一般是指每一个细胞在每一世代中发生某一性状突变的几率，也有用每单位群体在繁殖一代过程中所形成突变体的数目来表示。例如，突变率为1*10-8，即为1*108个细胞群体分裂成2*108个细胞时，平均会形成一个突变体。 独立性 突变对细胞是独立的，对基因也是独立的。 诱变性 诱变剂可提高突变率，一般为10-105倍。 稳定性 由突变产生的新性状，是稳定的、可遗传的。 可逆性 由原始的野生型基因变异为突变型基因的过程，称作正向突变（forward mutation）；相反的过程称作回复突变或回变（back mutation or reverse mutation ）。 三 基因突变的自发性和不对应性的实验证明 变量试验或波动或彷徨试验（fluctuation test） 1943年，Luria and Delbrück根据统计学原理，设计如下实验： 实验材料：肉汤培养集中对数期的大肠杆菌， 103/ml；甲乙两试管 诱变因子：T1 噬菌体 突变率指标：抗噬菌体 实验过程： 甲10ml 取0.2ml 分装50支试管 保温24-36h 分别倒在50个含T1的培养皿中 50个培养皿中抗噬菌体 突变型菌落数差异极大 乙10ml 保温24-36h 取0.2ml 分别倒在50个含T1的培养皿中 50个培养皿中抗噬菌体 突变型菌落数基本相同 结论： 大肠杆菌抗噬菌体性状的突变，不是由于环境因素——噬菌体诱导出来的，而是在它们接触噬菌体之前，在某一次细胞分裂过程中随机自发产生的。 影印试验（replica plating） 1952年，Lederberg夫妇 四 突变机制 突变 自发突变 诱发突变 染色体畸变 缺失 重复 倒位 易位 点突变 碱基置换 转换 颠换 移码突变 缺失 添加 五 损伤基因的修复 联合国呼吁暂停人类基因“编辑” 警惕定制婴儿（全文） /15/1008/15/B5DR6TGQ00094O5H_all.html#p1 参考消息网10月8日报道?法新社报道称，一个由科学家、哲学家、律师和政府部长组成的联合国教科文组织委员会今天呼吁暂停对涉及人类种系的基因进行“编辑”，并对可能导致人种改良的遗传特性修改活动的风险提出了警告。 联合国教科文组织下属的国际生物伦理学委员会（IBC）说，基因疗法可能成为“医学史上的一个分水岭”，而基因组编辑“无疑是最有希望造福全人类的科学事业之一”。 但这些专家说，基因编辑需要“特别谨慎，而且引发了严重关切，尤其是人类基因组编辑是否应该应用于种系基因，从而导致影响子孙后代的遗传改良”。 因此，正在巴黎举行会议的国际生物伦理学委员会呼吁暂停这项具体工作。该委员会说：“对人类基因组的干预应该只被允许用于预防、诊断或治疗，不能进行任何影响后代的修改。” 该委员会说，除非施加此类限制，否则就有可能“危及全人类与生俱来且平等的尊严，令人种改良死灰复燃”。 这些专家警告说，科学的迅猛发展使得出现所谓“定制婴儿”的可能性变得越来越大，这意味着必须就此进行更加广泛的公众讨论。 一种名为CRISPR-Cas9的基因组“编辑”新技术使得科学家能够更加简单有效地插入、移除和纠正DNA，为治疗某些疾病带来希望，比如镰状细胞病、囊性纤维变性以及一些癌症都可能得到治疗甚至治愈。 CRISPR-Cas9技术由美国化学教授珍妮弗·道德纳和法国人埃玛纽埃勒·沙尔庞捷发明。两人是将于7日公布的诺贝尔化学奖得主的热门人选。 过去3年，CRISPR基因编辑技术成为生命科学领域的最热门研究，因为利用这种简单的手段，科学家可以方便地对感兴趣的基因进行编辑，使基因编辑从过去高大上的尖端技术变成科学家的常用武器，也给人类基因疾病的治疗带来希望。利用这种技术，科学家已经先后成功对多种细胞，包括人类胚胎细胞进行了基因编辑。由于这种技术的简单方便，一些业余的生命科学研究爱好者都开始使用这种技术进行基因改造。几乎所有人都认为，CRISPR基因编辑技术是最有希望问鼎诺贝尔化学奖的研究。不过作为一种新技术，仍然存在一些缺陷和不足，也就是说仍然有改进的潜力。 美国著名华裔科学家MIT张锋教授团队是该领域的领先小组之一，最近发表论文提供了一种更好的CRISPR基因编辑工具，他们根据生物进化理论，在细菌蛋白库中寻找更理想的DNA切割酶，获得了成功，使该技术超更简单、更便宜、更快、更准等方向上迈进一大步。 CRISPR是生命进化历史上，细菌和病毒进行斗争产生的免疫武器，简单说就是病毒能把自己的基因整合到细菌，利用细菌的细