低视力概述研讨.pptVIP

低视力与遗传 ? 先天性遗传病的低视力眼病仅为少数 ? 但青光眼、角膜病、视网膜病变、屈光不正和弱视 均有遗传倾向（69％与遗传相关） ? 先天性遗传性疾病 ? 具有先天性，终生性和家族性 ? 目前不能改变致病基因，尚无有效的治疗方法 * * 遗传性低视力疾患的预防方法 ? 防止近亲婚配 ? 对复发风险大应劝告绝育 ? 孕期避免接触有害化学物质，放射性同位素， 避免环境污染 ? 对35岁以上的孕妇应进行产前诊断 * * 遗传病的分类 ? 单基因遗传病　 ? 染色体上一个或一对基因发生突变 ? 突变的基因可以在常染色体上 也可以在性染色体上（指X染色体） ? 基因可以是显性的，也可是隐性的 * * 常染色体显性遗传 ? 通常两代以上发病 ? 父母一人发病，子女50％发病 ? 患者父母必有一人发病 ? 男女发病率均等 * * 常染色体隐性遗传 ? 不连续两代患病 ? 近亲通婚发病率高 ? 双方为杂合子，子女中 病人1/4 、杂合子1/4与健康人1/2 ? 男女发病率均等 * * X连锁显性遗传 ? 女性患病高于男性 ? 无男传男的现象 ? 女患者子女有50％患病 ? 患者的双亲之一必然患病 * * X连锁隐性遗传 ? 男患者 X 染色体由母亲传来 并传给女儿，称为交叉遗传 ? 父亲为患者，女儿全部为杂合子 ? 母亲为杂合子，儿子1/2患病，女儿1/2杂合子 ? 男性显著多于女性 * * 多基因遗传病　 ? 两对或两对以上的基因发生突变，称为共显性 ? 每一对基因的作用是微小的 多对基因的作用积累起来可以形成总的效应 ? 除与遗传基础相关外，还受环境因素的影响 * * 遗传病的主要特征 ? 亲属发病率高于群体发病率 ? 近亲通婚发生率高 ? 同卵双生高于异卵双生 ? 患病率与种族相关 * * 常见遗传眼病及其遗传方式 病因　　　　　　　遗传方式 家族性角膜变性　　常染色体显性遗传 先天性白内障　　　常染色体显性遗传 先天性青光眼　　　多基因遗传 高度近视　　　　　常染色体隐性遗传 中低度近视　　　 多基因遗传 高度远视　　　　　常染色体显性遗传、多因素遗传 * * 眼球震颤　　　　　 常染色体显性或隐性遗传 　　　　　　　　X连锁显性或隐性遗传 视网膜色素变性　　 常染色体显性遗传或隐性遗传 　　　　　　　　X连锁隐性遗传 白化病　　　　　　 X连锁隐性遗传 家族性视神经萎缩　 X连锁隐性遗传或线粒体遗传 全色盲　　　　　　 常染色体隐性遗传 红绿色盲、色弱　　 X连锁隐性遗传 兰色盲　　　　　　 常染色体显性遗传 * * 病 史 采 集 History collection * * 一般资料　 ? 姓名 性别 年龄 职业 文化程度 住址 联系电话、邮政编码 e-mail ? 从年龄段预估病因 ? 年轻患者多发先天性眼病 ? 中年患者见于视网膜脉络膜病变或视神经萎缩 ? 老年患者高发白内障、青光眼和黄斑损害 * * ? 文化程度 可预料其使用助视器成功率 ? 住址、电话 了解其矫正效果和病情发展情况 * * 过去史调查　 ? 低视力发病的年龄 病龄 骤发生还是渐发 ? 外伤史、中毒史、饮酒史、吸毒史 ? 何处就诊 检查项目 结果 诊断 治疗 疗效 ? 是否用过助视器 效果 ? 鼓励详尽量叙述感受和遭遇的细节 ? 容许主诉时间超过寻常患者数倍 * * 全身病调查 ? 常见于心血管 神经内科疾患或全身性外伤 ? 急症期间及时记录全身病情变化和治疗过程 ? 给予眼部的早期关注和治疗 ? 为将来使用助视器创造有利条件 ? 不因生存的希望很小而放弃对残余视力的保护 * * ? 考虑全身病对低视力矫正的影响 ? 糖尿病发生波动性屈光异常 ? 四肢关节的机能 ? 听力是否正常 ? 上述机能是能否充分利用助视器的主要条件 * * 家族史调查　 ? 将患者作为先症者着手 调查其直系和旁系亲属 ? 绘出家族图谱 ? 从遗传方式推断再发风险率 ? 根据遗传规律进行生化分析和染色体分析 ? 从分子生物学的角度认识患者的眼病 * * 外观描述　 ? 通过外表、举止、眼球振颤、头位、眼位 动作的灵活性，肢体震颤 ? 大致判断病情的严重程度和矫正的希望 ? 在陌生环境中行动困难的人 ? 残余视力多在0.06以下或视野小于15° * * 照明的要求　 ? 多数在强光下视觉较好 ? 但虹膜缺如 白化病 视网膜色素变性 和极部白内障在较暗的环境下视力较好 ? 患者称在室内 阴天或傍晚视力较好 ? 常须戴着太阳帽来改善视力 * * ? 有些患者诉说家中用品的颜色必须有较强的反差 ? 有些患者诉说在暗