高中生物必修人类遗传病精讲.ppt

* * 人类遗传病 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 一、人类遗传病 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常染色体：软骨发育不全、并指 X染色体：抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良 苯丙酮尿症(常、隐) 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 多对基因+环境 三、染色体病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 先天性愚型(21三体） 性腺发育不良（女性） 小结： 一、单基因遗传病 伴Y：外耳道多毛症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：多指病、并指病、软骨发育不全症 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 考考你！ 四、遗传病的危害 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传的发病现状： 危害———患者、后代、家庭、社会…… 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 素质负担 283.3万 总 数 17.5万 原发性癫痫 140.9万 先天畸形 80.0万 耳 聋 10.2万 盲 人 34.7万 智力低下 人 数 名 称 1985年四川省调查部分数据 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 经济负担 五、遗传病的监测和预防 1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 2、进行遗传咨询（主要手段） 3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳) 4、产前诊断（重要措施） 原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。 措施： 甜蜜的婚姻苦涩的果? 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles arwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，3个夭折，3个终生不育，3个早死。活下来的都属低能。 科学家的悲剧 禁止近亲结婚 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 科学家的悲剧 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子 林黛玉 叔、伯、姑 孙子女 子女 贾宝玉 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 薛宝钗 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 遗传咨询的内容和步骤为--- 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推