营养7年制试题.ppt

* 临床表现 --- 恢复期 ---临床症状和体征：逐渐减轻或消失； ---血生化：钙、磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需1～2月 降至正常水平； ---骨骼X线：治疗2～3周后骨骼X线改变有所改善，出现不 规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺 软骨盘2mm，逐渐恢复正常。 * 逐渐恢复正常 恢复正常 * 【临床表现】---后遗症期 ---多见于2岁以后的儿童； ---严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形； ---无任何临床症状； ---血生化正常； ---X线检查：骨骼干骺端病变消失。 * 膝外翻畸形 * 各期X线及血生化检查 X线 Ca、 P 25-(OH)D3 AKP 初期 正常、钙化带稍模糊 — 激期 钙化带消失、毛刷 骨 骺软骨带 骨质稀疏 皮质变薄 恢复期 不规则钙化线 增宽 — — — * 诊 断 早期诊断，及时治疗，避免发生骨骼畸形； 正确的诊断：D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查； 以血清25—OHD水平测定为最可靠； 以血生化与骨骼X线的检查来进行诊断。 * 鉴别诊断--与佝偻病的体征的鉴别 粘多糖病： ---粘多糖代谢异常时，常多器官受累； ---可出现多发性骨发育不全，如头大、头型异常、脊柱畸形、 胸廓扁平、下肢畸形等体征； ---主要依据骨骼的X线变化及尿中粘多糖测定作出诊断。 * 鉴别诊断--与佝偻病的体征的鉴别 软骨营养不良： ---是一遗传性软骨发育障碍； ---出生时即可见四肢短、头大、前额突出、 腰椎前突、臀部后凸； ---根据特殊的体态(短肢型矮小)及骨骼X线作 出诊断（长骨短粗干骺端变宽、轮廓完整）。 * 鉴别诊断--与佝偻病的体征的鉴别 脑积水： ---生后数月起病者，头围与前囟进行性增大； ---因颅内压增高，可见前囟饱满紧张，骨缝分离，颅骨叩诊有破壶声，严重时两眼向下呈落日状，智力和发育落后； ---头颅B超、CT检查可做出诊断。 * 鉴别诊断--与佝偻病体征相同而病因不同 低血磷抗维生素D佝偻病：遗传有关，为肾小管及肠道吸收磷缺陷；2～3岁后仍有活动性佝偻病表现；血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。 远端肾小管性酸中毒：为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲旁亢，骨质脱钙，骨骼畸形显著，身材矮小，有代酸，多尿，碱性尿(尿pH不低于6)，除低血钙、低血磷之外，血钾亦低，血氨增高，并常有低血钾症状。 维生素D依赖性佝偻病：为常染色体隐性遗传，可分二型：Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷，使25-OHD转变为1，25-(OH)2D发生障碍，血中25-（OH）D浓度正常；Ⅱ型为靶器官1，25-(OH)2D受体缺陷，血中1，25-(OH)2D浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进，I型患儿可有高氨基酸尿症；Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。 * 鉴别诊断--与佝偻病体征相同而病因不同 肾性佝偻病：慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。 肝性佝偻病：肝功能不良，25—OHD生成障碍，胆道阻塞，影响维生素D吸收并由于钙皂形成抑制钙的吸收，血25—OHD可明显降低，低血钙性抽搐和佝偻病的体征。 * 各型佝偻病的实验室检查