基因组与基因组学介绍.ppt

* * * * * * * * * * 人类基因组研究的惊人发现 分析得知：全部人类基因组约有2.91Gbp，约有39000多个基因；平均的基因大小有27kbp； 基因数量少得惊人： 一些研究人员曾经预测人类约有14万个基因，但实际上不超过40,000，只是线虫或果蝇基因数量的两倍，人有而鼠没有的基因只有300个。 * 3.人类单核苷酸多态性的比例约为1/1250bp，不同人群仅有140万个核苷酸差异，人与人之间99.99％的基因密码是相同的。并且发现，来自不同人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。在整个基因组序列中，人与人之间的变异仅为万分之一，从而说明人类不同“种属”之间并没有本质上的区别。 * 4.人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”： 在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA” . 在所有的DNA中，只有1%-1.5%DNA能编码蛋白，在人类基因组中98%以上序列都是所谓的“无用DNA”，分布着300多万个长片断重复序列。 * 5.男性的基因突变率是女性的两倍，而且大部分人类遗传疾病是在Y染色体上进行的。所以，可能男性在人类的遗传中起着更重要的作用。 * 大肠杆菌 (Escherichia coli) 酿酒酵母 (Saccharomyces cerevisiae) 拟南芥(Arabidopsis thaliana) 秀丽小杆线虫 (Caenorhabditis elegans) 果蝇 (Drosophila melanogaster) 小鼠 (Mus musculus) 模 式 生 物 * 创建计算机分析管理系统 主要的人类基因组数据库 欧洲生物信息学研究所EMBL: /? 美国国家生物技术信息中心NCBI: / 日本国立遗传学研究所DDBJ: http://www.ddbj.nig.ac.jp/ * * * * human Arabidopsis Thermotoga maritima Escherichia coli Buchnerasp. APS Rickettsia prowazekii Ureaplasma urealyticum Bacillus subtilis Drosophila melanogaster Thermoplasma acidophilum Plasmodium falciparum Helicobacter pylori mouse Caenorhabitis elegans rat Borrelia burgorferi Borrelia burgorferi Aquifex aeolicus Neisseria meningitidis Z2491 Mycobacterium tuberculosis 已公开基因组数据物种的全基因数据库 * “人类与黑猩猩是兄弟和大猩猩只算表亲” 2006年，佐治亚理工学院、国立人类基因组研究所等机构的科学家，对人类、黑猩猩、大猩猩、猩猩等几种灵长目动物进行了大规模的基因组序列比较，并对比了他们的“进化钟”运转速度，即基因组中单核苷酸变异的速度。 在人以外的灵长目动物中，黑猩猩与人类的差异最小。人类和黑猩猩基因组的相似度达到98.8％，其基因组的大部分可排序区域几乎没有区别。 * 完成一个生物体全部基因组测序后即进入后基因组测序阶段——详尽分析序列，描述基因组所有基因的功能，包括研究基因的表达及其调控模式，这就是功能基因组学。 功能基因组学 （functional genomics） * （一）鉴定DNA序列中的基因 （二）同源搜索设计基因功能 （三）实验性设计基因功能 （四）描述基因表达模式 主要具体内容包括以下方面 * PubMed Entrez BLAST OMIM Books TaxBrowser Structure Site MapGuide to NCBI resourcesAbout NCBIAn introduction for researchers, educators and the publicGenBankSequence submission support and softwareLiterature databasesPubMed, OMIM, Books, and PubMed Central  Molecular databasesSequences, structures, and taxonomy  Genomic biologyThe human genome, whole genomes, and related resourcesTools