人类遗传病(高三复习)探索.ppt

常见生物基因组和染色体组中染色体 C 练习：人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为 A. 46,20 B．23,10 C．22(常)＋X＋Y,10 D．22(常)＋X＋Y,11 常见生物基因组和染色体组中染色体 人类遗传病分析（一） 一个真实的故事： 重庆市万州区女童阳阳3岁半了，至今只会说爸爸妈妈等简单用语，蹒跚走路，不能跑和跳。阳阳的父亲周先生称，他长期在外地打工，女儿就由在家务农的妻子照料。从1岁多，他就发现女儿走路、说话都较其他同龄孩子晚。最近，周先生带着女儿临床分子医学中心做了检查。检查结果表明，阳阳体内的苯丙氨酸值比正常人高出了10倍。结合阳阳智力和身体发育落后等特点，阳阳被医生诊断为苯丙酮尿症。 医生称，目前这种疾病只能通过特殊饮食进行治疗。由于苯丙氨酸是动物性蛋白的主要成分，阳阳从此以后不能吃猪牛羊鸡鸭鱼等动物肉类，只能吃低苯丙氨酸的特制食品了。 资料1 问题（1）： 如果你是一位医学遗传学的研究人员，当你首次发现苯丙酮尿症患者时，你会从哪些方面进行研究？ 资料2 典型苯丙酮尿症由于肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，来自食物中的苯丙氨酸不能形成酪氨酸，而经转氨酶的作用转变为苯丙酮酸。由于血液及体液中苯丙氨酸过剩而竞争性抑制酪氨酸酶，酪氨酸转化为多巴的反应受阻，因而影响到黑色素的合成，所以患者皮肤和毛发含黑色素较少，颜色较浅。多巴又是肾上腺素合成的中间物，酪氨酸代谢障碍使体内肾上腺素浓度降低。 由于血液和脑脊液中积累的异常代谢产物苯丙酮酸，大量随尿或汗排出，因此患者身上还略有一股鼠尿臭味。 患者的智力低下可能是因为体内大量积累的苯丙氨酸和苯丙酮酸对中枢神经系统有毒害作用。 若早期诊断并食用特制的低苯丙氨酸的食物，患儿可正常发育。 试一试（1）： 请根据资料2，以图解的形式写出正常人体内苯丙氨酸的主要代谢途径。 苯丙酮尿症的病因是什么？ 直接原因是肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶； 根本原因是控制苯丙氨酸羟化酶合成的基因发生了突变。 正常基因（A）结构中可能是发生了怎样的改变而突变为苯丙酮尿症基因（a）？ 问题（3）： 问题（2）： 碱基对的增添、缺失或者替换 * * * 第2讲 人类遗传病 人类遗传病的概念： 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。往往表现为先天性和家族性。 主要分为 ___________、 和__________________。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病的主要类型及特点 僵直性脊椎炎（周杰伦） 21三体综合征（胡一舟） 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）红绿色盲 　　 　　　　　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 考考你！ （一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性 隐性 实例：软骨发育不全、多指、并指 实例：抗维生素D佝偻病 显性 实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 隐性 实例：血友病、红绿色盲 X染色体遗传病 常染色体遗传病 1、代代相传 2、男女发病率相同 1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同 1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者 1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者 特点： 特点： 特点： 特点： (多对基因+环境) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 （二）多基因遗传病 唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等 由两对以上的等位基因控制的 染色体异 常遗传病 常染色体病 性染色体病 21三体综合征 猫叫综合征 (染色体数目变异） (染色体结构变异） XO（性腺发育不良） XXY XYY (三)、染色体异常遗传病 21三体综合症 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 常染色体异常遗传病 先天性愚型 性腺发育不