10第十章出生缺陷概况.ppt

第十一章 出生缺陷干预、优生诊断 第一节 我国出生缺陷的现状 出生缺陷：指新生儿出生时即存在的形态和结构异常。包括各种身体结构、智力或代谢方面的异常，严重的出生缺陷可导致新生儿和儿童死亡，或者造成患者的终生残疾。 我国出生缺陷的发生现状 在过去的半个多世纪中，伴随着人口疾病模式的转变，出生缺陷问题日益突出，已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。专家估计，我国每年实际发生的出生缺陷至少有80万—100万，即每30秒—40秒钟就有一个出生缺陷儿降生。 全世界每年大约有 500 万名出生缺陷儿诞生，其中 85 ％在发展中国家。我国每年约有 80 万名至 120 万名出生缺陷儿出生，占全部出生人口的 4 ％至 6 ％，是世界上出生缺陷的高发国家之一 ， 每年的出生缺陷儿数量约占全世界的 20 ％ 。 在我国每年的新生儿中，约有 22 万例先天性心脏病、 10 万例神经管畸形、 5 万例唇裂和 3 万例先天愚型。 婴儿死亡率是衡量一个国家或地区卫生状况和健康水平的最主要指标。研究表明，当一个国家或地区的婴儿死亡率下降到千分之四十左右时，出生缺陷就会凸显成婴儿死亡的主要原因。在发达国家，这种情况于上世纪 60 年代出现；在发展中国家， 1997 年已有 75 个国家的婴儿死亡率降至千分之五十以下。随着传染性疾病的预防和控制，出生缺陷已逐渐成为发展中国家婴儿和儿童死亡的主要原因。在我国，随着卫生状况和生育医疗保健水平的提高，婴儿死亡率呈下降趋势，而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重在逐渐增加。出生缺陷已成我国婴儿死亡的主要原因。 出生缺陷的危害 人类胚胎和胎儿的先天畸形往往是孕前或怀孕早期受到不良环境影响的结果，也是早期流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因，更为重要的是存活的畸形儿不仅本人痛苦，成为人口素质较低的人口，同时给家庭和社会也造成很大的负担。 尽管我国现已进入了低生育水平的人口再生产状态，但受人口惯性的影响，未来一段时间里，我国人口数量还将持续增长。如果人口的出生质量不能得到根本改善，先天残疾数量还会不断地累加，并将直接影响到人口结构和质量，成为社会发展进步的沉重负担和可持续发展的严重障碍。 因此，由人口出生质量导致的人口素质问题的严重性决不亚于人口数量的压力，在稳定低生育水平的同时，了解出生质量现状，积极探索改善人口出生质量的对策，对提高中国人口素质，实现可持续发展的战略目标具有至关重要的现实意义。 联体双胎无脑儿 2.脑积水 3.开放性脊柱裂 4.唇腭裂 5.脑脊膜膨出 出生缺陷的类型： 根据畸形的形成与病理发生机理分类 ： 畸形、变形、中断、发育异常、 序列征、联合征及综合征 ?1 、器官的畸形发生 发生异常畸形的某一器官或其一部分或身体的某部分从其发育开始就存在形态及结构的缺陷，也就是说，某一器官或其一部分从发育开始时就存在异常。其形成机理是某种原因改变了器官或组织的发生生长或分化，其原因主要由于胚胎期细胞基因突变（mutant gene）或染色体畸变（chromosomal aberrati -on）引起，也可由环境因素或多种因素综合作用的结果。有些畸形，其发生原基的形态、结构可能不出现异常，如多指畸形，在肢芽发生时形态、结构无异常，但随后可出现多指（趾）畸形。这是因为该基因要在手指形成时才能表达出来 ，但这一基因在肢芽形成时就已存在，只是在肢芽形成时该基因未能表达出来而已。这种类型的畸形可发生在身体的各个部位，常见的部位有脑、面部、眼睛、耳朵、心脏、手、足等。一般说来，某一器官或机体某一部分，其胚胎发生越复杂，就越易出现这种类型的畸形。例如：脑膨出、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏畸形、神经管缺陷等均属于此类畸形。 ?2 、变形 胚胎或胎儿发育过程中，受到不正常的物理的或机械力的压迫，使本应正常生长的机体出现一些形态、结构或位置的异常称为变形。此类变形畸形常发生在胎儿较晚时期，胚胎无内在本质异常，预后较上述畸形为佳。机械压力可来自胚胎或胎儿以外的力量，如子宫的压迫或突向子宫腔内的较大的子宫肌瘤，也可以来自于胚胎或胎儿内部的力量，如脊膜膨出引起的高张力状态。 ?3 、阻断 此类先天异常是指因某些原因使已发育正常的组织、器官或器官的一部分或机体的一部分受到损害或破坏发生坏死、脱落或缺失等的结构异常。 阻断常常是由于组织损伤后导致组织坏死的结果。引起组织损伤的原因有缺氧、缺血、中毒、某些药物、高温、羊膜带压迫等。如果发生在妊娠早期的损伤，畸形常较严重。  阻断也可由机械性干涉或阻碍正常胚胎发育过程而引起。例如 Robin 综合征中腭裂的形成即是阻断类畸形的一个最好的例证。Robin 综合征包括小下颌畸形、舌上抬并向后坠、腭裂。最初的畸形是