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Association of Typeand Location of BRCA1 and BRCA2 Mutations With Risk of Breast and Ovarian Cancer 乳腺癌和卵巢癌患病风险或因BRCA1/BRCA2突变类型而有差异 JAMA-2015 Background Women who have inherited mutations in BRCA1 or BRCA2 have an increased risk of breast and ovarian cancers. To our knowledge,no study has reported whether BRCA1/2 muta-tion type is associated with differences in breast and ovarian cancer risk. To identify mutation-specific cancer risks for carriers of BRCA1/2. Methods 研究对象 分别分析BRCA1/BRCA2基因核苷酸序列中患癌的危险比 分析BRCA1/2基因突变类型和功能 分析BRCA1/BRCA2有功能的突变结构区域 研究对象 BRCA1基因核苷酸序列 BRCA2基因核苷酸序列 分析BRCA1/2突变类型及功能 功能区域的分析 Result 实验结果 携带BRCA1突变基因的随访者中：乳腺癌--46%，卵巢癌--12%，乳腺癌与卵巢癌--5%，未诊断出癌症--37%。 携带BRCA2突变基因的随访者中：乳腺癌--52%，卵巢癌--6%，乳腺癌与卵巢癌--2%，未诊断出癌症--40%。 在BRCA1基因中，确定出了3个乳腺癌高发的突变区域：BCCR1，BCCR2，BCCR2`，以及卵巢癌高发突变区域：外显子11. 在BRCA2基因中，确定出了乳腺癌高发的突变区域：BCCR1，BCCR1`，BCCR2，以及卵巢癌高发突变区域：OCCR1，RHR,OCCR2. BRCA基因突变中的无义突变与早期诊断乳腺癌及区别乳腺癌与卵巢癌患病风险差异有关。 结论与意义 谢 谢！ * 遗传BRCA基因突变的女性会增加乳腺癌和卵巢癌的患病风险。 我们已经在如何降低与BRCA基因突变相关的患癌风险上取得了巨大的进步，但直到现在,在女性人群中，不同的特定基因突变如何导致不同的癌变风险方面，相关的研究并不深入。 该研究目的：分析并明确BRCA1和BRCA2突变类型或位置与乳腺癌和卵巢癌患病风险之间的相关性。 结论：乳腺癌与卵巢癌的患病风险因BRCA基因突变类型及位点不同而存在差异。 意义： BRCA基因突变携带者不是必须要接受乳房和卵巢预防性切除术，因为患病风险会因基因突变的位点和类型而有差异。 但目前仍需要进一步研究来明确某一致病突变导致某一具体部位肿瘤的特定对应关系，只有这样在明确的基础上，才可以建议行针对性的预防切除手术。 *
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