男性婚前医学检查及指导精读.ppt

单基因遗传病 甲型血友病 缺乏抗血友病球蛋白、凝血机制差、有瘀斑、血肿等。 假性肥大型肌营养不良症 躯干四肢近端肌肉萎缩、双侧腓肠肌假性肥大。 红绿色盲或色弱（一般对人健康和社会生存力无影响，结婚不影响） 单基因遗传病 单基因遗传病 抗维生素D佝偻病―― 身材矮小、下肢弯曲骨骼生长迟缓 遗传性肾炎―― 慢性进行性肾炎、反复血尿等表现 多基因遗传病 2对以上致病基因共同作用的结果 没有显性和隐性的关系，既受遗传基础的控制，又受环境因素的影响，生育一胎是患者或血亲系中另有相同疾病患者，遗传度增加。 精神分裂症 腭裂、唇裂 先天性心脏病 无脑儿和脊柱裂等 .染色体病 染色体是遗传物质的载体，其数目或结构发生异常，则可引起染色体病。 染色体病 临床根据染色体核型分析分为两大类 常染色体异常疾病 先天愚型（Down氏综合征）―― 头小而园、两眼距较大、低智 核型表现―― 常见 47,XX(XY),＋21 偶见 46,XX(XY),－14＋t(14q21q) 或46/47,＋21 染色体病 性染色体异常疾病 克氏综合征―― 身体细长、睾丸小、第二性征差