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选个孩子生？ 人类分子遗传学，尤其是基因工程技术快速发展，从科学技术上来讲通过改变基因片段来“设计”婴儿的想法是可以实现的。 　　直到站在中南大学湘雅医院门口，来自湖南宁乡县的陈晓末才略舒一口气。 　　 2015年2月24日，31岁的陈晓末带着妻子去县人民医院做产前检查，检查结果出乎意料：唐氏综合征风险率1/156，这是高风险。“按照县医院医生的意思，应该再做一个羊水穿刺来确诊，但我咨询了好几位年轻的妈妈都说（羊水穿刺）手术有流产的风险。”陈晓末回忆半个月前的境况时，仍难掩抉择的艰难，“好不容易怀上孩子，不能有闪失啊。” 　　 在县医院做咨询时，陈晓末得知了一种新技术无创产前检测，通过这个检测，结果如果乐观，婴儿没有患病可能，就没必要做手术;如果仍旧呈现高风险，再做羊水穿刺手术。 　　 于是，陈晓末陪同妻子来到中南大学湘雅医院产前诊断中心，花费2300元做这项无创产前检测。七天后，面带微笑的护士递给陈晓末一份检查报告，尚在腹中的婴儿不会患唐氏综合征。 　　 一个月前，陈晓末的妻子即便来湘雅医院做检查，还是得通过传统的羊水穿刺手术确诊婴儿是否患病，“花同样的钱，还得承担一定的流产风险。” 湘雅医院产前诊断中心的一位姓王的女护士告诉《财经》记者。 　　 这种解救陈晓末夫妇的科技被称为无创产前检测（NIPT），是高通量基因测序产前检测技术，主要用于检测与协助诊断胎儿染色体异常导致的临床疾病。1月15日，国家卫计委妇幼司发布第一批可以开展高通量基因测序产前诊断试点单位，全国31个省（区市），共有109家机构入选。 　　检测胎儿 　　 在无创产前检测出现之前，孕妇们为求精准，通常只能选择有创产前诊断，其中最常用的羊水穿刺技术，有0.5%-1%的流产风险。 　　 一年多前，“方便快捷、更加精准、不用手术”的无创产前检测在准妈妈群中开始流传，为了免于手术风险，尽快得到这一听起来高大上的基因测序检查，一些家庭甚至不惜花重金、托关系。 　　 胎儿染色体异常是临床最常见的出生缺陷类型之一，平均每500个活产胎儿中就有1个罹患这种症状。正常的人体细胞中含有23对（46条）染色体。染色体在数目或结构上的改变会发生染色体疾病。 　　 其中，当细胞内某染色体的数目不是正常的两条而是三条，会导致三体综合征，如唐氏综合征（21号染色体三体）、爱德华氏综合征（18号染色体三体）和帕陶氏综合征（13号染色体三体）。唐氏综合征又称先天愚型，60%的患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 　　 判断胎儿染色体异常的初步检测方法，之前是利用血清学和超声产前筛查，这两种方法的漏诊率相对偏高。中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任、中南大学湘雅医院产前诊断中心主任邬玲仟分析，血清学方法受孕周影响比较大，如果孕周计算不准确，检测的最终值有偏差，影响对病症的诊断，“一般漏诊率有30%左右，即便筛查出属于唐氏综合征高危人群，仍需进行有创手术（穿刺）进一步确诊。” 　　 有创手术，便是羊膜腔穿刺术与脐带血穿刺手术。由于传统产前检查有较高的假阳性率与假阴性率，即检查结果可能“没病查出病”，也可能“有病没检出”，为进一步确诊需进行有创手术，直接检测胎儿的遗传物质进行基因分析。 　　 有创性产前诊断的准确率为100%，但穿刺术均是侵袭性产前诊断技术。手术过程中，有相关并发症风险，如出血、流产、羊水漏出、感染、肢体畸形等。对医疗机构而言，穿刺手术除有造成流产、引发医患纠纷的风险之外，还有定价不高等因素，因此，这一手术推广始终不顺利。 　　 近年，出生婴儿患有唐氏综合征越来越受到重视，产妇又呈高龄化趋势，因而催生了妇婴市场对一种高效、无创的基因检测技术的需求。 　　 1997年，香港中文大学化学病理系教授卢煜明发现，孕妇怀孕的时候，胎儿的DNA会进入孕妇的血浆里，通过对孕妇外周血的基因测序可以了解胎儿的基因情况。从2011年开始，产前临床界开始利用NIPT对高危孕妇进行检测，证实NIPT拥有远高于传统血清学筛查的灵敏度和特异性，更进一步验证NIPT未来在中等风险及低风险孕妇人群的应用。 　　 用高通量基因测序技术分析每条染色体比例的变化，判断胎儿是否为染色体三体的技术，准确率可达99%以上，同时降低假阳性率与假阴性率。 　　 陈晓末夫妇正是得益于1月15日国家卫计委妇幼司发布的第一批可以开展NIPT的产前诊断试点单位，不用经历有创手术，确诊婴儿出生后不会换上遗传性疾病。 　　原卫生部2012年数据显示，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的1/10。其中，胎儿染色体异常是临床最常见的出生缺陷类型之一，约占全部活产胎儿的1/500。中国每年新出生的唐氏综合征婴儿生