儿童代谢性肝病题库.pptVIP

概述 肝脏是遗传代谢缺陷病最早累及和损害最重的脏器，多在婴儿期或儿童期发病 总体发病率相当可观，是婴儿和儿童疑难重症肝病的重要病因 若不能早期诊断和有效干预治疗，病情将进行性加重，病死率极高 据美国资料统计，占每年儿童肝移植病例的30%以上 病因 单基因突变 蛋白质结构缺陷或合成/分解速率异常 蛋白质功能改变 代谢酶和中间代谢产物转移缺陷 异常代谢产物↑——大分子病（沉积病） 小分子病 多为常染色体隐性遗传 分类 碳水化合物代谢障碍 氨基酸代谢障碍 脂类代谢障碍 脂肪酸代谢障碍 溶酶体累积病 胆汁酸代谢障碍 其他代谢障碍（铜/铁代谢异常；囊性纤维化病；?1-抗胰蛋白酶缺乏症） 【临床特点】 * 糖原累积病(glycogen storage disease, GSD) 糖原合成和分解酶缺陷 （至少有8种酶→12种临床类型） 常见肝糖原累积症： Ⅰ型：葡萄糖-6-磷酸酶缺陷 Ⅲ型：脱支酶缺陷 Ⅳ型：分支酶缺陷 —————————— Ⅵ型：肝磷酸化酶缺陷 Ⅸ型：磷酸化酶激酶缺陷 GSD-Ⅰ 重症：新生儿期严重低血糖、酸中毒、肝肿大、呼吸困难等 轻症：婴幼儿期发病 身材矮小、脂肪异常分布； 腹部膨隆＋肝肿大；