158例B超引导下脐静脉穿刺用于产前诊断病例初步分析.docVIP

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158例B超引导下脐静脉穿刺用于产前诊断病例初步分析

158例B超引导下脐静脉穿刺用于产前诊断病例初步分析 龚斐,肖红梅,黎晓峰,谭跃球,林戈,卢光锈 (中南大学生殖与干细胞工程研究所;中信湘雅生殖与遗传专科医院)47,XX,+mar.ish der 15 D15Z1+.UBE3A+.O15S11+,PML- 。4、脐静脉穿刺术后患者未出现流产和宫内感染;有3例因胎死宫内引产(2例羊水少,1例原因不明确),2例出生后夭折(分别为结肠瘘、脑瘫),3例出生畸形(2例唇、腭裂,在进行产前诊断前已经发现;头面部血管瘤1例),其染色体核型均正常。 结论:B超引导下脐静脉穿刺是进行产前诊断的一种安全、有效的产前诊断方法;夫妇一方染色体异常携带、超声检查胎儿发育或可疑异常、孕母血清学筛查高风险、既往不良生育史等均可作为脐静脉穿刺产前诊断的适应症,在B超检查异常组中三体异常发生率高,但需要进一步扩大样本分析;经产前诊断检查胎儿核型正常也可能出现出生缺陷,因此需结合超声等进一步检查以提高诊断效率,避免患儿出生。

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